أمراض الدم

أمراض الكريات الحمراء
أمراض غشاء الكرية وأنزيماتها ومنها
فقر الدم المنجلي ( Sickle cell anemia)
الثلاسيميا ( Thalassaemia)
شذوذ الخضابات
فقر الدم المكتسب




كأي عضو في البدن يتعرض الدم للعديد من الأمراض
تختلف بإختلاف مكوناته التي يمكن لأي منها أن يصاب
بمرض أو أن تعترية آفة . ربما تكون الأمراض مكتسبة
أو ولادية أو تنجم عن أصل وراثي . ومنها الحاده والمزمنة
والبسيطة والخطيرة ومن أهم هذه الأمراض مايلي :


أمراض الكريات الحمراء


ان الامراض التي جعلت من هذه الكريات هدفا ً لها كثيره والأمثلة حية وجاهزة منها :


أمراض غشاء الكرية وأنزيماتها ومنها .


1. نقص ( عوز ) الــ ( G6PD) وهو أكثر الآفات الوراثية شيوعا ً ويحدث انحلالا ً في الدم دون وجود أي شذوذ في الخضاب . وهو منتشر في المنطقة العربية وإطلالته ليست مريحه . ويظهر بشكلين . وتتراوح نسبة تواجد إحدى أنواع مورثاتة في حوض البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط وأفريقيا وعند الأعراق الشرقية تتراوح نسبتة ما بين 5 إلى 40 % أما في أمريكا فإنه يكثر عند السود حيث تصل نسبته إلى 13 % عند الذكور و 2% عند الإناث .

1. داء تكور الكريات الوراثية .




(Hereditary Spherocytosis) ويأتي بعد نقص ( G6PD) من حيث الإنتشار . وهو عند الآفات الوراثية التي تحدث أنحلالا ً في الدم دون أي شذوذ في الخضاب .


3. داء بيضوية الكريات الوراثية .




(Hereditary Elliptocyosis) وهو مثل داء تكور الكريات الوراثي ولكنه أقل شيوعا ً




أمراض الخضاب ( Hemoglobin) ومنها :




1- فقر الدم المنجلي ( Sickle cell anemia) .




ويتفشى في بقاع كثيرة من أفريقيا وحول البحر المتوسط وفي الهند والشرق الأوسط وتركيا .




2- الثلاسيميا ( Thalassaemia) :




وهناك حوالي 200 طفرة معروفة تؤدي للإصابة به . وللعديد منها مناطق جغرافية معينة حيث تكثر الثلاسيميا في المنطقة المحيطة بالبحر الأبيض المتوسط وفي معظم أرجاء أفريقيا والشرق الأوسط وشبة القارة الهندية وجنوب شرق آسيا .


ومن الجدير بالذكر أن شذوذات الثلاسيميا تعد أكثر المورثات البشرية إنتشارا ً على الاطلاق . فعلى سبيل المثال يحمل 40% من الناس في بعض بقاع جنوب آسيا مورثة ثلاسيميا أو أكثر .




3- شذوذ الخضابات .




منها شذوذ الخضاب ( C) . الذي يحدث بنسبة 2% عند الأمريكان السود وشذوذ الخضاب ( E ) الذي يكثر في جنوب شرق آسيا خاصة كمبوديا وتايلاند . وهناك خضابات مسببة لحدوث الزرقة عند الإنسان وغير ذلك كثير .




4- فقر الدم المكتسب :




وهناك حالات كثيره منه أشهرها فقر الدم بنقص الحديد ومنها الأقل شهرة كتلك الحالات الناجمة عن نقص بعض أنواع الفيتامينات . ومنها ماكان تطورا ً طبيعيا ً في سياق نضج الرضيع . مثل حالات فقر الدم الفيزيولوجي الشائعة .

أمراض الكريات البيضاء .


هناك أمراض عديدة تصيب الكريات البيضاء أو أصولها أو الخلايا التي على علاقة بها . فهناك ابيضاضات الدم وما أكثرها وما أكثر أنواعها . وهناك اللمفومات تلك الأمراض الخبيثة . وكما أن هناك أمراضا ً تؤدي لنقص الكريات البيضاء أو اضطراب وظيفتها وبنيتها كما تؤدي لإحداث تشوهات كثيرة مرافقة . وتعم البدن .
أمراض جملة التخثر .
هناك من الأمراض ما يجعل بعضا ً من تلك العناصر مضظربا ً . وهي أمراض منها الخفيف سهل العلاج . ومنها الخطير الذي يستدعي إجراءات طبية حاسمة . ومنها لا يبقى على شئ من عوامل التخثر فيذر الدم في مهب الرياح عرضة للنزيف ومنها على النقيض ما يؤدي لتكون جلطات تسد العروق . ولنذكر أن من الأمراض ما يجعل الدم مائعا ً أكثر من اللازم . ومن هذه الآفات ما يولد مع الإنسان ومنها ما يكتسبه خلال حياتة
ومن هذه الأمراض :
1- الناعور ( A ) التقليدي ( Haemophilia ) وهو نقص العامل الثامن . وهو ليس غريبا ً على مسامعنا ويمثل 80% من حالات الناعور .
- الناعور ( B )
- الناعور ( C )
- الناعور الوعائي .
2- الأمراض الخثارية . وهي عكس الأمراض النزفية حيث تشكل خثارات أي أنها عكس سابقتها .
3- أمراض نقص الصفيحات الدموية . وهي تتفاوت في شدتها من بسيطة إلى خطيرة ومميته والسبب الكامن خلف ذلك قد يكون سليما ً بسيطا ً وقد يكون خطيرا ًُ مميتا ً لا سمح الله .
أمراض أخرى .
هناك من الأمراض مايلم بكل عناصر الدم الخلوية مؤديا ً لنقص شامل بها كما ارتأينا أن نضيف للقائمة مرضا ً من أكثر أمراض العصر شيوعا ً أولا هو أرتفاع ضغط الدم رغم أختلاق المؤلفين على تصنيفة تحت أي قائمة . ولكن المؤكد أنه يعني أرتفاعا ً بضغط مادة الدم نفسها رغم أن الأسباب عديدة .


.

منقول

السلام عليكم

تـــــــــــــــــــــــــــــــــاج مفقود

اقدم لك عميق شكرى

والله يوفقك ويحفظك

ومعلوماتك دائم مفيدة


لك خالص حبي واحترامي وتقديري،،،

من أكثر الأمراض المنتشرة في المملكة العربية السعودية خاصة
والشرق الأوسط عامة أمراض الدم الوراثية
(زواج الأقارب الذين يحملون نفس المورثات المسببة للأمراض)


فقر الدم المنجلي ( Sickle cell anemia)

ومن الجدير بالذكر أن هذا المرض يتمركز في منطقة خوض البحر الأبيض المتوسط وفي القارة السمراء كما أن الوطن العربي – كـجزء من العالم – لا يخلو من وجود هذا المرض بنسب مختلفة بين سكانه . نسبة حاملي هذا المرض في المملكة العربية السعودية كما هو مبين

النسبة – 17:1 (الهفوف 15% - الدمام 25% - القطيف 17% -- أبها 13% ...............)








أمراض الكريات الحمراء


أمراض غشاء الكرية وأنزيماتها ومنها .


نقص ( عوز ) الــ ( G6PD) وهو أكثر الآفات الوراثية شيوعا ً ويحدث انحلالا ً في الدم دون وجود أي شذوذ في الخضاب . وهو منتشر في المنطقة العربية وإطلالته ليست مريحه . ويظهر بشكلين . وتتراوح نسبة تواجد إحدى أنواع مورثاتة في حوض البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط وأفريقيا وعند الأعراق الشرقية تتراوح نسبتة ما بين 5 إلى 40 % أما في أمريكا فإنه يكثر عند السود حيث تصل نسبته إلى 13 % عند الذكور و 2% عند الإناث .







الثلاسيميا ( Thalassaemia)

وهناك حوالي 200 طفرة معروفة تؤدي للإصابة به . وللعديد منها مناطق جغرافية معينة حيث تكثر الثلاسيميا في المنطقة المحيطة بالبحر الأبيض المتوسط وفي معظم أرجاء أفريقيا والشرق الأوسط وشبة القارة الهندية وجنوب شرق آسيا .




ومن الجدير بالذكر أن شذوذات الثلاسيميا تعد أكثر المورثات البشرية إنتشارا ً على الاطلاق . فعلى سبيل المثال يحمل 40% من الناس في بعض بقاع جنوب آسيا مورثة ثلاسيميا أو أكثر .



بحث مختصر عن أهم الأمراض الوراثية بعنوان

:: الدم بحـــر الأسرار ::

يحتوي جسم الانسان في المتوسط علي خمس لترات من الدم يضخها قلب بحجم قبضة اليد يمعدل يصل إلى 7500 لتر في اليوم الواحد وهذا الدم في صحة الانسان ومرضه بحر من الاسرار وإن دل هذا على شئ فإنما يدل على إبداع الخالق عز وجل ورغم أن ما نعرفه عن الدم لا يمثل إلا القليل حتى الآن .




الأسرار


يعد دم الإنسان والحياة رديفين فطالما أن هناك قلب ينبض ودم بتدفق فهذا معناه أن الحياة لا زالت تدب في الجسد ويجري الدم في أوعية تشكل في مجملها شبكة محكمة الإغلاق رائعة التوزيع يبلغ طولها عشرات الآلاف من الكيلو مترات . هي بالواقع نهر الحياة الذي يوزع الخيرات على عموم البدن .


يحتوي الدم على خلايا بأنواع مختلفة فهناك الكريات البيضاء التي لها أشكال عديدة . وهناك الكريات الحمراء التي تمنح الدم لونه . كما توجد عناصر ضئيلة الحجم تدعى الصفيحات . وهناك عوامل عديدة تؤدي لحدوث التخثرات وعوامل أخرى تعاكس الأول . وتوجد كذلك في الدم مواد عديدة مثل :
الزلال – والبروتينات – والمواد المغذية – والأملاح – والشوارد – وكما أن الدم يحمل فضلات نواتج التفاعلات التي تتم بالبدن ومواعد عديدة غيرها . وكل ما ذكر يوجد ضمن سائل رائع يسمى المصل ومجموع ذلك هو الدم الذي لايدانيه في تكوينه أو وظائفة سائل آخر .


يجري الدم في أوعية أو عروق على أنواع وأشكال مختلفة منها الصغير ومنها الكبير .
وتحوي الشرايين كما تحوي الأوردة . وفيها النبيل ومنها الأقل أهمية . ولكل عرق جدران , وللجدران طبقات تتألف من مواد عديدة وخلايا مميزة . والجدران رقيقة في الأوعية الصغيرة . أما في الأوعية الكبيرة فهناك جدار سميك ومتين .
الشريان الأبهر الذي يضخ الدم لكل الجسم يقطن في أعماق الجوف بينما توجد الأوعية الشعرية في كل مكان حتى في الجلد .


تكوين الدم




يختلف تكوين الدم عند الجنين البشري بشكل واضح عما هو عليه عند الكهول . فبينما بكون الحفاظ على استقرار الحالة الدموية – وظيفة أساسية لتنظيم تكوين الدم – عند الكبار فإن هناك تبدلات مستمرة تميز هذه العملية عند المضغة والجنين نتيجة للنمو الهائل والمطرد للجنين . وما ينجم عن ذلك من حاجة لإنتاج المزيد من الكريات الدم الحمراء يفوق المعتاد . كذلك فإن انخفاض توتر الأوكسجين النسبي ومعدلات الاستقلاب العالية لأنسجة الجنين تتطلب نظاما ً خاصا ً لتوليد الأوكسجين يختلف عن ذلك الذي تعرفة أبدان الكهول .


مراحل تطوير الدم في الجنين

يتطور تكون الدم عند الجنين عبر ثلاث مراحل تشريحية هي :



1- مرحلة الأرومة المتوسطة .
2- والمرحلة الكبدية .
3- والمرحلة النقوية .


ففي مرحلة الأرومة المتوسطة يتكون الدم في البني خارج المضغة وبشكل رئيسي في الكيس المحي . ويبدأ ذلك ما بين اليوم السادس عشر واليوم التاسع عشر من الحمل . وفي حوالي الأسبوع السادس من الحمل تبدأ مواقع تكوين الدم خارج المضغة بالتلاشي والاندثار تاركة الوظيفة للكبد .
يتوقف التكون الأورمي المتوسط تماما ً في الأسبوع 10 إلى 12 من الحمل , ويبقى الكيد هو سيد الموقف في عملية التكون الدموي حتى الثلث الأخير من الحمل . وإن عملية تحول التكون الدموي من موقع تشريحي لآخر . لاتتم ببساطة . بل هي عملية تدريجية تتحول من خلالها الوظيفة من الكيس المحي إلى الكبد فالنقي وتقود هذه إلى حقيقة هامة هي أن لكل دوره ووظيفة المميزة في فترة ما وضمن ظروف مالتلبيه احتياجات خلقها الله لها . فمثلا ً خلال الأسابيع من 18 إلى 20 من الحمل يكون أكثر من 85 % من الخلايا في كبد الجنين من نوع الخلايا الحمراوية . ولا توجد خلايا متعادلة الاصباغ إطلاقا ً وبالمقارنة مع ذلك نجد نفس الفترة أن الخلايا الحمراوية تشكل أقل من 40 % من خلايا نقي العظم مع وجود 15% تقريبا ً خلايا متعادلة الاصباغ , وهكذا فإن العملية ليست مجرد استبدال بالمواقع وإنما هي عملية توزع أدوار وتكامل بها .

تكوين الكريات الحمراء




يتطلب تكوين الكريات الدم الحمراء موردا ً دائما ً من الأحماض الأمينية وبعض الشحوم النوعية وعددا ً من الفيتامينات الخاصة وبالطبع الحديد مع كمية ضئيلة من الآزوت ( النتروجين ) . وينظم هرمون الإريثروبيوتين سالف الذكر عملية التكريب . حيث أنه يرتبط بمستقبلات خاصة موجودة على سطح الطلائع المكونة للكريات الحمراء . فيحرض تمايزها ونضج نسائلها إلى الكريات الحمراء التي نعرفها .


بشكل خضاب الدم ( hemoglobin) الهيموجلوبين 90% من الوزن الجاف للكريات الحمراء الناضجة . وهو عبارة عن بروتينات حاملة للأكسجين لعملية الإحتراق الضرورية للحياة . وتتطلب هذه العملية موردا ً ثبتا ً لكل أنسجة البدن وتتم بدون صرف طاقة استقلابية بسبب الطريقة الخاصة التي يتحد بها الخضاب مع الأكسجين ومن ثم يفترق عنه .


ويتكون خضاب الدم من معقد بروتيني مؤلف من جزء يحتوي على الحديد هو الدمة (heme) ,وجزء بروتيني هو الجلوبين ( globin) حيث يعطي التفاعل الحركي بيت هذين الجزئين الخضاب خصائصة الفريدة في النقل العكوس للأكسجين . إن الخضاب عبارة عن جزئ رباعي مركب من زوجين من السلاسل عديد الببتيد . ويرتبط جزئ الدمة بكل سلسلة منها . ولتلك السلاسل أنماط مختلفة فعلى سبيل المثال :
يتكون خضاب الكهول – الأسوياء يدعى ( hba) من زوجين من السلاسل ألفا (@) وبيتا (B) ويرمز لهما بالشكل (2a2b) . وتختلف سلاسل ألفا عن بيتا بعدد وترتيب الأحماض الأمينية فيها . ويشرف على تكوين كل منهما مورثات خاصة .


ويوجد ضمن كريات الدم الحمراء للمضغة والجنين والطفل والكهل سته أنواع هي :




1- ثلاث خضابات مضغية ( غور1 – غور 2 – و بورتلاند )
2- خضاب جنيني (f)
3- خضاب كهليين ( a&a2)
وهناك بالطبع آليات تطورية مختلفة تتحكم في زمن ظهور تلك الخضابات وكمياتها ونسبتها فكما طالعتنا البحوث فإن هناك من المورثات المسؤلة عن تركيب السلاسل ألفا (a) تتوضعان على الصبغي (16) .
أما المجموعة الخاصة بالسلاسل بينتا ( b) وجاما ( o) ودلتا (&) التي توجد في الخضابات المضغة على سلاسل أخرى هي – زيتا – وأبسيلون – بالإضافة لجاما .
أما الخضاب الجنيني فيحتوي على السلاسل ألفا وجاما . وهو يشكل 90% من خضاب الجنين ويتناقص إلى 70% وقت الولادة ولا يتبقى منه إلا نسبة بسيطة بعد الشهر السادس من العمر . ولا يشكل أكثر من 2% عند كبار الأطفال الكهول الذي يكون خضابهم من نوع A بشكل أساسي .
استقلاب الكريات الحمراء






يبلغ عدد الكريات الحمراء ما بين 4 إلى 6 ملايين كرية في كل ملم مكعب من الدم . وتساهم الكرية الحمراء ذات النواة في نقي العظم بعدد من الوظائف الاستقلابية بما فيها عملية تركيب البروتين ولكنها تفقد معظم تلك القدرة بعد طرح نواتها تجعلها أكثر قدرة وكفاءة على نقل الأكسجين إلا أن هذا يحد بالواقع من عمرها لأنها لا تعود قادرة على أستبدال وإصلاح الأنزيمات اللازمة لحياتها .




الجدير بالذكر أن الخلية الحمراء الناضجة تحتوي على أكثر من 40 أنزيما ً ضروريا ً . مع ذلك لا تعتبر الكرية الحمراء عاطلة استقلابيا ً . حيث أنها – رغم أنها لا تحوي متقدرات ( ميتو كندريا ) – تستهلك الجلوكوز في عملية تحليل السكر الاهوائية مثلا ً :


وقد تم التعرف – على الأقل – على خمس استعلامات للطاقة المنتجة من استقلاب الجلوكوز ضرورية لحياة الكرية الطبيعية .


1- الحفاظ على التوازن الكهرليات ( الشوارد ) .
2- البدء بإنتاج الطاقة .
3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) .
4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية .
5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .






تكوين الصفيحات




هناك خلايا دموية كبيرة داخل نقي العظم تدعى بالنوات . وهي خلايا تنتج عن خلايا أم لها .
وتنسلخ من هيولاها ( سيتوبلازما ) خيوط طويلة تتجزأ في النهاية إلى صفيحات , وتضخ هذه العملية لتأثيرات وعوامل متعددة على رأسها عامل الثرومبوبيوتيك .
يوجد من الصفيحات – الجزيئات المجهرية الصغيرة – في مجمل الدم ما بين ألف إلى ألفي مليار وحدة وهي هامة لحفظ العروق الصغيرة ولضبط النزف . حيث أنها تشكل سدادة تسد الموقع المطوب وتطلق مواد عديدة لها أدوار أساسية .




تكوين الكريات البيضاء




يتراوح عدد كريات الدم البيضاء – في المتوسط – ما بين 5 إلى 10 الأف كرية لكل ملم مكعب من الدم . وهناك خلايا تمثل الوحدات الأم المكونة لسلاسل الكريات المحببة والبلغمية . وتتمايز تلك الخلايا إلى أنواع متخلفة من الكريات البيضاء . فهناك الكريات الللمفاوية وهي أنواع . وهناك الكريات المتعادلة الأصطباغ ( الحمضية ) . والكريات متعادلة الاصطباغ ( الأسسية ) . والكريات وحيدة النواة . وتتم عملية التمايز والتطوير هذه على مراحل متدرجة . وذلك تحت تأثير العديد من العوامل والظروف كسابقتها


تصبح الكريات البيضاء الوديعة قوية شرسة إن كشرت عن أنيابها . فهي المحارب الذي يدافع عن الجسم ضد الغزاة . ويتعرض جسم الإنسان بشكل دائم لا عتداءات قد لا تكون ملموسه من قبل كائنات لا حصر لها . وتعمل الكريات البيضاء على القضاء على تلك الحملات أو إطلاق قذائف مناعية ( أجساما ً مضادة)




تذيق المعتدي الويلات . حيث تعطي الكريات البيضاء بأنواعها المختلفة مواد عديدة أخرى تساعد البدن على القيام بوظائفة .




حفظ توازن الدم وجملة التخثر




تعد بطانة الأوعية الدموية . الغلاف الداخلي للعرق – الحاجز الأول المانع للنزف . وهي ملساء ناعمة فإن جرحت نزفت . وإن خشوشنت تراكم الدم عليها وتخثر . وعندما يجرح وعاء " صغير " . يحدث أنكماش في موضع الجرح مانعا َ النزف . أما في حالة النزف الشديد فإن الصفيحات تقوم بدورها مستخدمة جيوشا ً جرارة تعيد الأمور إلى نصابها .
وهذه الجيوش عبارة عن : جملة التخثر التي تزود الوعاء بخثرة ( علقة ) ليفية ثابتة مستقلة ويحدث ذلك وفق عدد من العوامل – المعلوم منها 13 – تحرض بعضها في سلاسل وتفاعلات لا تحيد عنها . وتتفاعل فيما بينها فيتحرك هذا وبنشطر ذاك ويتفاعل ذلك ليحرض آخر . حيث أن أرى اضطراب في أي منها يحدث خللا ً في الجسم . وتكون هذه العوامل في الحالة الطبيعية بحالة هجوم . وتستيقظ عند إعلان حالة الطوارء فتشهر أسلحتها في سبيل صيانة البدن .


تمر عملية التخثر بمراحل : فعند حدوث جرح يتقلص الوعاء وتلتصق الصفيحات على الجرح وبنفس الوقت فإن عناصر جملة التخثر – بعد الآف التفاعلات المعقدة – تشكل شبكة من الألياف تترسب عليها الصفيحات وعند أكتمال تشكل الخثرة وايقاف النزف . تقوم كل من جملة المثبتات المؤلفة من ثلاث مواد على الأقل – الجملة الحالة اللألياف المشكلة من مواد عديدة – بمنع تشكيل علقات أكثر من اللازم . وكذلك العمل لإزالة العلقة عند شفاء الجرح والتئامة . ولنذكر أن كل هذه العناصر تكون في حالة راحة ويحفزها للعمل حدوث الخثرات والجلطات .

البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة تاج مفقود

أمراض الكريات الحمراء
أمراض غشاء الكرية وأنزيماتها ومنها
فقر الدم المنجلي ( Sickle cell anemia)
الثلاسيميا ( Thalassaemia)
شذوذ الخضابات
فقر الدم المكتسب




كأي عضو في البدن يتعرض الدم للعديد من الأمراض
تختلف بإختلاف مكوناته التي يمكن لأي منها أن يصاب
بمرض أو أن تعترية آفة . ربما تكون الأمراض مكتسبة
أو ولادية أو تنجم عن أصل وراثي . ومنها الحاده والمزمنة
والبسيطة والخطيرة ومن أهم هذه الأمراض مايلي :


أمراض الكريات الحمراء


ان الامراض التي جعلت من هذه الكريات هدفا ً لها كثيره والأمثلة حية وجاهزة منها :


أمراض غشاء الكرية وأنزيماتها ومنها .


1. نقص ( عوز ) الــ ( G6PD) وهو أكثر الآفات الوراثية شيوعا ً ويحدث انحلالا ً في الدم دون وجود أي شذوذ في الخضاب . وهو منتشر في المنطقة العربية وإطلالته ليست مريحه . ويظهر بشكلين . وتتراوح نسبة تواجد إحدى أنواع مورثاتة في حوض البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط وأفريقيا وعند الأعراق الشرقية تتراوح نسبتة ما بين 5 إلى 40 % أما في أمريكا فإنه يكثر عند السود حيث تصل نسبته إلى 13 % عند الذكور و 2% عند الإناث .

1. داء تكور الكريات الوراثية .




(Hereditary Spherocytosis) ويأتي بعد نقص ( G6PD) من حيث الإنتشار . وهو عند الآفات الوراثية التي تحدث أنحلالا ً في الدم دون أي شذوذ في الخضاب .


3. داء بيضوية الكريات الوراثية .




(Hereditary Elliptocyosis) وهو مثل داء تكور الكريات الوراثي ولكنه أقل شيوعا ً




أمراض الخضاب ( Hemoglobin) ومنها :




1- فقر الدم المنجلي ( Sickle cell anemia) .




ويتفشى في بقاع كثيرة من أفريقيا وحول البحر المتوسط وفي الهند والشرق الأوسط وتركيا .




2- الثلاسيميا ( Thalassaemia) :




وهناك حوالي 200 طفرة معروفة تؤدي للإصابة به . وللعديد منها مناطق جغرافية معينة حيث تكثر الثلاسيميا في المنطقة المحيطة بالبحر الأبيض المتوسط وفي معظم أرجاء أفريقيا والشرق الأوسط وشبة القارة الهندية وجنوب شرق آسيا .


ومن الجدير بالذكر أن شذوذات الثلاسيميا تعد أكثر المورثات البشرية إنتشارا ً على الاطلاق . فعلى سبيل المثال يحمل 40% من الناس في بعض بقاع جنوب آسيا مورثة ثلاسيميا أو أكثر .




3- شذوذ الخضابات .




منها شذوذ الخضاب ( C) . الذي يحدث بنسبة 2% عند الأمريكان السود وشذوذ الخضاب ( E ) الذي يكثر في جنوب شرق آسيا خاصة كمبوديا وتايلاند . وهناك خضابات مسببة لحدوث الزرقة عند الإنسان وغير ذلك كثير .




4- فقر الدم المكتسب :




وهناك حالات كثيره منه أشهرها فقر الدم بنقص الحديد ومنها الأقل شهرة كتلك الحالات الناجمة عن نقص بعض أنواع الفيتامينات . ومنها ماكان تطورا ً طبيعيا ً في سياق نضج الرضيع . مثل حالات فقر الدم الفيزيولوجي الشائعة .

أمراض الكريات البيضاء .


هناك أمراض عديدة تصيب الكريات البيضاء أو أصولها أو الخلايا التي على علاقة بها . فهناك ابيضاضات الدم وما أكثرها وما أكثر أنواعها . وهناك اللمفومات تلك الأمراض الخبيثة . وكما أن هناك أمراضا ً تؤدي لنقص الكريات البيضاء أو اضطراب وظيفتها وبنيتها كما تؤدي لإحداث تشوهات كثيرة مرافقة . وتعم البدن .
أمراض جملة التخثر .
هناك من الأمراض ما يجعل بعضا ً من تلك العناصر مضظربا ً . وهي أمراض منها الخفيف سهل العلاج . ومنها الخطير الذي يستدعي إجراءات طبية حاسمة . ومنها لا يبقى على شئ من عوامل التخثر فيذر الدم في مهب الرياح عرضة للنزيف ومنها على النقيض ما يؤدي لتكون جلطات تسد العروق . ولنذكر أن من الأمراض ما يجعل الدم مائعا ً أكثر من اللازم . ومن هذه الآفات ما يولد مع الإنسان ومنها ما يكتسبه خلال حياتة
ومن هذه الأمراض :
1- الناعور ( A ) التقليدي ( Haemophilia ) وهو نقص العامل الثامن . وهو ليس غريبا ً على مسامعنا ويمثل 80% من حالات الناعور .
- الناعور ( B )
- الناعور ( C )
- الناعور الوعائي .
2- الأمراض الخثارية . وهي عكس الأمراض النزفية حيث تشكل خثارات أي أنها عكس سابقتها .
3- أمراض نقص الصفيحات الدموية . وهي تتفاوت في شدتها من بسيطة إلى خطيرة ومميته والسبب الكامن خلف ذلك قد يكون سليما ً بسيطا ً وقد يكون خطيرا ًُ مميتا ً لا سمح الله .
أمراض أخرى .
هناك من الأمراض مايلم بكل عناصر الدم الخلوية مؤديا ً لنقص شامل بها كما ارتأينا أن نضيف للقائمة مرضا ً من أكثر أمراض العصر شيوعا ً أولا هو أرتفاع ضغط الدم رغم أختلاق المؤلفين على تصنيفة تحت أي قائمة . ولكن المؤكد أنه يعني أرتفاعا ً بضغط مادة الدم نفسها رغم أن الأسباب عديدة .
.

لكل داء دواء
إن الإنسان له ارتكاس تجاه كل ما يعتريه وأمراض الدم بخصوصيتها لها ارتكاس كغيرها من الأمراض ويتميز ذلك عن غيره بمقدار الخصوصية المميزة للمرض الذي نحن بصدده لقد أنعم الله علينا بعلاجات وطرق مداواة وتعامل تحمل في طياتها الراحة والشفاء بإذن الله . وإذا كان لكل داء شأنه الخاص فإن هناك عموميات وقواعد عامة . وسنجد الخاص والعام مع كل مرض نتطرق إلية .

فقر الدم المنجلي

نظرة جنينية

الآلية الأمراضيةالأعراض السريرية
تشخيص المرضالعــــــــــلاج

نصائح لمرضى فقر الدم المنجلي









فقر الدم المنجلي




يعد فقر الدم المنجلي ( Sickle Cell Anemia) أحد أهم الأمراض الدم الوراثية. ويسمى بالمنجلي لأن الخلية الحمراء المدورة نوعا ً ما تتطاول تأخذ شكل منجلي الحصادين, وتشكل نسبة حدوث المرض في أمريكا – بشكل عام – إصابة واحدة لكل 2000 شخص . كما توجد اصابة واحدة بين كل 500 شخص من الأمريكيين الأفارقة . بينما يوجد هذا المرض بدرجة خفيفة في 8 أشخاص من كل 100 شخص من الأمريكيين الأفارقة .




ومن الجدير بالذكر أن هذا المرض يتمركز في منطقة خوض البحر الأبيض المتوسط وفي القارة السمراء كما أن الوطن العربي – كـجزء من العالم – لا يخلو من وجود هذا المرض بنسب مختلفة بين سكانه . نسبة حاملي هذا المرض في المملكة العربية السعودية كما هو مبين
النسبة – 1- 17 ( الدمام 25% - القطيف 17% - الهفوف 15% - أبها 13% ...............)


تتأثر الصحة العامة بهذا المرض حسب شدة الإصابة وحسب العلاج . مع ذلك يمكن للمريض أن يشعر حياة سوية وطبيعية إلى حد ما . ويكون عنصرا ً فاعلا ً في المجتمع إذا التزم بالتعليمات الخاصة بالمرض على الوجه الأكمل من خلال التغذية السليمة . ونقل الدم عند الضرورة وأخذ اللقاحات الضرورية . وتجنب الأخماج والإلتهابات ما أمكن .


ينتقل هذا المرض بصفة وراثية منتحية أي أنه يلزم لإصابة الأبناء أن يكون كلا الأبوين حاملا ً لمورثة المرض . وفي هذه الحالة تكون النتيجة ولادة 25 % من الأبناء مصابين . و 25% سليمين ز 50% حاملين للمرض دون أن تظهر عليهم علامات المرض ولكنهم قادرون على نقل هذا المرض إلى أبنائهم فيما لو تم زواجهم بمن يحمل مورثات المرض ( على الصبغي 16) وكان لذلك الأثر الأكبر في تشخيص الحالات قبل الولادة من خلال بعض الفحوصات .




نظرة جنينية


لفهم هذا المرض لا بد من إلقاء الضوء على تكوين خضاب الدم ( Hemoglobin) وهو العنصر الرئيسي في خلايا الدم الحمراء المسؤولة عن نقل الأكسجين من الرئتين إلى أنسجة البدن تامختلفة وتخليصها من ثاني أكسيد الكربون .
يتكون خضاب الدم من مادتين الأولى الدمة ( Heme ) ويشكل عنصر الحديد المكون الرئيسي له والثاني هو الجلوبين ( Globin) وهو مركب بروتيني . ويتكون الأخير من نوعين من السلاسل البروتينية التي تختلف حسب نوع خضاب الرئيسي عند الإنسان البالغ من :


- الخضاب ( A ) ويتكون من نوعين من السلاسل البروتينية ( AB) ويشكل حوالي 97% .


- الخضاب ( A2 ) ويتكون من السلاسل البروتينية ( A& ) ويشكل حوالي 2% .


- الخضاب الجنيني ( F ) ويتكون من السلاسل البروتينينة ( AY ) ويشكا أقل من 1%.




هناك أنواع مختلفة من الخضاب ( O,D,S,A ) وتنجم عن اتحاد السلاسل البروتينية فتعطي الخضاب شكل النهائي. وحسب إتحادها مع بعضها البعض تحدث أمراض متنوعة فعندما يتكون الخضاب من ( SS) فإنه يسبب مرض فقرالدم المنجلي الشديد . أما عندما يتكون الخضاب من النوعين ( A) الطبيعي من النوع ( S ) المرضي فإنه يكون الخضاب ( Hbsa ) وهو شكل مرضي ولكنه أخف من ( SS) بمعنى أن شدة المرض تتناسب طردا ً مع كمية الخضاب المرضي المنجلي ( S ) الموجود داخل خضاب الدم بشكل عام .


عندما يولد الطفل يكون معظم خضاب الدم لدية 80 % من النوع الجنيني ( F) والباقي ( 20%) من النوع (A ) وخلال ستة أشهر يتحول معظم الخضاب عند الإنسان السليم إلى النوع الكهلي ( A ) أما عند المصاب بفقر الدم المنجلي فيحدث تبدل جذري في السلسلة بيتا البروتينية إذ يحل حمض أميني أسمة الفالين مكان الجلوتامين من السلسة ( B) ويتشكل بموجب ذلك الخضاب جديد اسمة الخضاب المنجلي ويرمز له بـ ( S) . وهي عبارة عن الحرف الأول من كلمة ( Sickle ) وبناء ً على تركيز هذا الخضاب في الدم يمكن تقسيم المرض إلى درجات مختلفة تتناسب طردا ً مع تركيزه. وذلك كما يلي :


- درجة حادة : ويكون فيها الخضاب المنجلي ( Hbs ) عند المرضى حوالي 80 – 95 % وبالباقي حوالي 5- 20 % من النوع الجنيني ( Hbf ) .
- درجة أخف : وتدعى سمة المنجلي وتكون نسبة الخضاب المنجلي عند المرضى حوالي 35- 45 % وتظهر علامات وأعراض المرض – في معظم الحالات – في ظروف خاصة فقط .
درجات أخرى : وتقع بين الخفيف والحاد .
الآلية الأمراضية
يتحول الخضاب في فقر الدم المنجلي في بعض الظروف الخاصة – التجفاف , نقص الأكسجين , البرد , الالتهابات والأخماج وحالات الجوع – إلى ما يشبة البلورات داخل الكريات الحمراء . ويصبح نوعا ً ما أكثر قساوة ً , مما يؤدي إلى تبادل شكلها الطبيعي المقعرة الوجهين إلى شكل متطاول شبيه بالمنجل . أو حرف S الإنكليزي , وحينها تفقد الكرية الحمراء الصفة الانسانية داخل العروق الصغيرة . وبالتالي تظهر الأعراض حسب العضو المصاب من البدن . وقد تتأثر كل أجهزة البدن بهذا المرض بدرجات مختلفة .
الأعراض السريرية
نظرا ً لأن الخضاب الكهلي – خضاب دم البالغين يختلف عن خضاب الجنين والأطفال حديثي الولادة – يأخذ شكله النهائي بعمر ستة أشهر تقريبا ً فإن أعراض المرض تبدأ خلال هذه الفترة . ولعل أهم ما يميزه في هذه الفئة العمرية ما يسمى يمتلازمة اليد والقدم , حيث يؤدي انسداد العروق الدموية الصغيرة في أصابع اليد والقدمين إلى حدوث الآم شديدة فيها . وتورمها . وقد يكون ذلك هو العرض الأول الذي ينذر بوجود المرض . ولكن إذا لم يشخص في حينه فقد يعالج لفترة طويلة على أنه نوع من التهاب المفاصل أو سواه إلى أن تحين الفرصة المناسبة ويكشر المرض عن أنيابة بشكل آخر .
أما عند البالغين والكهول فإن المصاب يشعر بالألم في أمكنة أخرى مثل : عظام الفخذ أو العضد أو عظام الصدر والحوض والفقرات وعظام الجمجمة .
ومن أهم الأعراض السريرية للمرض ما يلي :
انحلال الدم
يحدث إنحلال الدم عند المصاب لأن الكرية الحمراء المنجلية هي كرية غريبة الشكل لذلك يعمل الجسم على التخلص منها كسائر الخلايا الغريبة عن البدن . ونتيجة لذلك يصاب المريض بدرجة متفاوتة الشدة من فقر

الدم . ويظهور اليرقان أو الصفار ( تلوث الجلد باللون الأصفر ) وتظهر على المريض علامات الضعف وفقر الدم , وسرعة التعب . وعند ذلك يسارع نخاع العظم إلى التعويض عن ذلك بتكوين كريات حمراء جديدة , وتكون النتيجة توسع هذا النخاع بسبب العمل المستمر . ويصاحب ذلك تبدل شكل بعض العظام .


مثل : عظام الوجنتين و عظام الجبة . فيبرز الفك العلوي والجبهة والوجنتان ويصبح للمصاب منظر خاص تتناسب شدته مع درجة فقر الدم . ويكبر البطن تدريجيا ً بسبب تضخم الطحال ثم يتراجع هذا التضخم تدريجيا ً إلى أن يضمر خلال السنوات الأولى ويحدث ما يدعى بضمور أو استئصال الطحال الذاتي .
نوب عدم تصنع الدم
تعد نُوب ( فترات ) عدم تصنع الدم من المظاهر الهامة والمميزة للمرض إلى حد ما . حيث تؤدي الإصابة ببعض الفيروسات مثل فيروس بارفوفيروس ( ب 19) الى توقف نخاع العظم عن توليد الكريات الحمراء ويصاب المريض بدرجة شديدة من فقر الدم . وقد يؤدي ذلك إلى تدهو وظيفة القلب وفشلة . إن لم يتم العلاج بشكل سريع عن طريق نقل الدم وبالتحديد نقل الكريات الحمراء . وقد تكون هذه الحالة مؤقتة . وقد يحدث التحسن منها تلقائيا ً بالتدريج .
تشظي الطحال
يعد تشظي ( تضخم ) الطحال إحدى التظاهرات الهامة والمميزة لفقر الدم المنجلي عند الأطفال . ولا يعرف السبب الحقيقي لحدوثة ولكن الذي يحدث هو تضخم مفاجئ للطحال نتيجة لا متلائة بكميات كبيرة من الدم وهو مؤلم جدا ً بسبب التمدد الكبير الناجم عن احتباس كميات كبيرة من الدم بداخلة . فتكون نتيجة حدوث فقر دم شديد وموت المريض إن لم يتم التدخل الفوري بنقل الدم .
النوب المنجلية
يعود السبب في حدوث هذه النوب إلى تمنجل الكريات الحمراء وسدها للعروق الدموية . فمثلا ً عند إصابة الرئة تنسد العروق الدموية الصغيرة فيها . مما يؤدي إلى الآم صدرية شديدة وصعوبة في التنفس . وهذا يؤدي بالنتيجة إلى نقس الأكسجين في الدم . وعندما تطول الحالة هذه يحدث نخر في الرئة وتموت . وقد حدث وهط تنفسي – عدم قدرة الرئتين على القيام بالتنفس بشكل مناسب – يؤدي إلى الموت إن لم يتم إسعاف المريض بوضعه على جهاز التنفس الاصطناعي في الحالات الشديدة .
انتصاب القضيب الدائم المؤلم
تظهر على المصاب أعراض إنتصاب القضيب ( periapism) الدائم المؤلم . وهي ظاهرة مميزة وهامة لمرضي فقر الدم المنجلي تنجم عن انسداد الأوعية الدموية في القضيب . ولا سيما ما يدعى بالأجسام الكهفية . وهي أوعية دموية كبيرة وريدية تمتلئ بالدم عند الإثارة الجنسية فبنتصب القضيب . ولكن في حالة المصابين بمرض فقر الدم المنجلي يحدث انتصاب دائم بسبب امتلاء هذه العروق بالدم . وعدم امكانية إفراغه . وتكون النتيجة حدوث الآم مبرحة لا يطيقها المريض . ولا بد في هذه الحالة من التدخل الجراحي من قبل طبيب الجراحة البولية لإفراغ هذه العروق ووضع تحويلة خاصة قبل أن يموت القضيب نهائيا ً ويخسر المريض – إلى حد كبير – قدراتة الجنسية .





الحصيات الصفراوية


يعاني المصابون بفقر الدم المنجلي من انحلال مزمن في الدم . يؤدي إلى تشكل حصيات مرارية ينتج عنها الآم الشديد في البطن . وقد يؤدي الانسداد الكامل للقناة المرارية إلى حدوث درجة شديدة من اليرقان . وفي بعض الحالات يسبب الانسداد المنخفض حدوث التهاب في غدة البنكرياس . وهي حالة خطره يمكن أن تهدد الحياة إن لم يتم تداركها بشكل إسعافي وذلك بإزالة الحصاة السادة كما قد يحدث التهاب المرارة كا ختلاط في هذه الحالة.
الاحتشاءات
نظرا ً لقابلية العروق الدموية الصغيرة لدى مرضى فقر الدم المنجلي للإنسداد فإن هناك بعض الاحتشاءات ( الجلطات ) التي قد تصيب أي عضو عند هؤلاء المرضى لذلك لا بد من ذكرها بشئ من التفصيل ومنها .
- الاصابات العصبية الدماغية : وهي انسداد العروق الدموية في المخ أو الحبل الشوكي والذي قد يتسبب في حدوث فالج ( شلل ) أو ما يدعى بالحوادت الوعائية الدماغية حسب المنطقة المصابة من المخ . أما إصابة الحبل الشوكي في العمود الفقري فتؤدي إلى شلل يختلف توزعه حسب مكان الإصابة به. وتتزايد خطورة الإصابة كلما ارتفع مستوى الإصابة باتجاه العنق .
- إصابة الكلية : وتأتي لا حقا ً . حيث تفقد الكلية قدرتها على تركيز البول . ويصاب المريض بزيادة كمية البول ( البوال ) وعدم القدرة على ضبط البول والتحكم به ( سلس البول) إضافة إلى وجود الدم في البول
( البيلة الدموية ) أو حدوث تنخر في الأنابيب البولية تؤدي في النهاية إلى قصور الكلية المزمن.
إصابة القلب : ويحدث هذا المرض لعدة أسباب منها :
- فقر دم شديد قد يؤدي إلى تعب القلب واسترخائة في النهاية ( وهط القلب ) .
- نقص التروية الدموية وانسداد العروق المغذية للقلب ذاته مما يعد عاملا ً مهما ً في إصابة عضلة القلب .
- تراكم الحديد ويحدث لأن بعض المرضى يحتاجون إلى نقل دم بشكل متكرر مما يؤدي إلى تراكم عنصر الجديد في عضلة القلب ذاته فيتسبب في ضعفها وقد تنتهى بحدوث وهط القلب الذي يتمثل في عدم قدرة القلب على القيام بعملة وضخ الدم بشكل مناسب .
إصابة العين : وتعد الشبكية من الأعضاء الهامة التي قد تتأثر بالمرض حيث يسبب انسداد عروق العين إلى حدوث بعض الأختلاطات مثل / اعتلال الشبكية والنزف داخل العين . إضافة إلى حدوث الأحتشاءات التي قد تهدد بفقدان البصر في الحالات الشديدة .



تدهور المناعة عند المرضى

نظرا ً لأن الطحال أحد أهم الأعضاء المسؤولة عن المناعة في الجسم من خلال تركيب الجلوبولينات المناعية وبعض البروتينات الأخرى الضرورية للدفاع عن الجسم . وحيث الطحال يضمر تدريجيا ً مع الوقت خلال السنوات الست الأولى من العمر فإن المريض يصبح عرضة للإصابة بأنواع معينة من الأمراض وبالتحديد بجراثيم معينة مثل المكورات الرئوية والهيموفيليس انفلونزا . والمكورات السحائية ويمكن أن تصيب هذه الجراثيم أي عضو من البدن وتعد العظام والمفاصل أكثر الأعضاء عرضة للإصابة . حيث يكثر حدوث التهاب المفاصل والتهاب العظم بما يدعى بــ ( ذات العظم والنخاع العظمي ) . وقد لا يمكن التفريق بين ألم العظام الناتج عن المرض نفسه . وبين الألم الناجم عن أختلاطات وحدوث تجرثم العظم . وهي حالة طبية اسعافية يجب تشخيصها فورا ً لئلا يستفحل المرض ويحدث تلف في المفصل العظم .
وقد يكون الألم البطني عند هؤلاء المرضى مؤثرا ً أوليا ً على حدوث التهاب داخل البطن وبالتحديد التهاب البريتوان ( الغشاء أو الغلاف الذي يحيط بأحشاء البطن ويحميها ) وتستدعي هذه الحالة العلاج المباشر نظرا ً لخطورتها وتهديدها لحياة المريض .
التقرجات الجلدية
تحدث التقرحات الجلدية عندما تصاب أوعية الساق بالأنسداد وقد تكون عميقة كما أنها قد تحتاج إلى جراحة تجميلية وترميم الجلد الميت ( نخر الجلد بعد انقطاع الدم عنه ) إضافة إلى زيادة نسبة حدوث الأخماج في هذه المنطقة .
فشل النمو وتأخر البلوغ
يتأخر النمو والبلوغ عند معظم المرضى المصابين بفقر الدم المنجلي . وذلك شأن معظم حالات فقر الدم المزمنة. وتتناسب درجة فشل النمو طرديا ً مع شدة فقر الدم والاختلاطات الأخرى التي ترافق المرض . كما لا بد من التنوية إلى الإضطرابات النفسية والتدهور الدراسي الذي يصاحب مثل هذه الأمراض .
تشخيص المرض
نظرا ً لتفاوت درجات الأصابة بهذا المرض فإنه يلزم للتشخيص – أحيانا ً – إشتراك عدة فحوص مخبرية لتأكد التشخيص وتشمل هذه الفحوص ما يلي :

معايرة الخضاب في الدم

تكون نسبة الخضاب في الدم حوالي 6-8 جرام دل .

اللطاخة الدموية

تعطي اللطاخة الدموية صورة واضحة عن فقر الدم الانحلالي . إذ تكون الكريات الحمراء مجزأة كما يلاحظ وجود بعض الكريات الحمراء بشكل الهدف حيث يتركز خضاب الدم في المحيط والمركز أي يأخذ شكل الهدف الذي يصوب عليه اللاعبون سهامهم في رياضة الرمي . ولعل أهم الخلايا الحمراء التي تشير للمرض بقوه هي الخلايا المنجلية . ويلزم أحيانا ً لرؤية هذه الخلايا إجراء اختبار يدعى اختبار المتنجل . حيث تعرض عينة الدم إلى ظروف متشابهة لما يحدث في الحياة من نقص الأكسجين وزيادة أحماض البدن – تؤدي إلى تأثير وظائف معظم أعضاء الجسم – المرافق للجوع الشديد أو نقص الأكسجين مثلا ً – وذلك بإضافة مادة حمضية فتشكل الخلايا المنجلية بسرعة . ويمكن رؤيتها بسهولة تحت المجهر . ولكن لتحقيق ذلك لا بد من أن تكون نسبة الخضاب المنجلي 35% على الأقل .

الدراسة الوراثية
رحلان الخضاب
التشخيص التفريقي
السمة المنجلية
الوقاية من المرض
نصائح لمرضى فقر الدم المنجلي









رحلان الخضاب



نظرا ً لأن الهيموجلوبين يتركب من بروتينات فإن تعريض هذه البروتينات إلى مجال كهربائي يؤدي إلى إعادة توزيع هذه البروتينات اعتمادا ً على الاختلاف في أوزانها وشحناتها الكهربائية بما يعرف برحلان الخضاب
( Hemoglobin Electrophoresis) ويتم ذلك عن أوساط صنعية مثل الآغار أو الجيلاتين . وتكون النتيجة معرفة تركيز الأنواع المختلفة للخضاب F,S,A2,A وغيرها وبالتالي تشخيص المرض من جهة وتحديد شدته من جهة أخرى
الدراسة الوراثية
تعد الدراسة الوراثية من أهم الطرق التشخيصية . حيث تم التوصل إلى معرفة مكان توضع المورثات المسؤلة عن حدوث المرض . وذلك عن طريق فحص الصبغيات داخل الكريات البيضاء . وقد نجحت هذه الطريقة في تشخيص المرض عند الأجنة . حيث تؤخذ عينة من الزغابات المشيمية خلال فترة الحمل عبر مسبار خاص وتحلل في الأسبوع 6-8 من الحمل . أو عن طريق تحليل السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين في الأسبوع 16- 18 من الحمل وبناء ً على ذلك يمكن تحديد إصابة الجنين مبكرا ً وأتخاذ الإجراء المناسب سواء القيام بالأجهاض مثلا ً أو غير ذلك .
التشخيص التفريقي
نظرا ً لوجود تبدلات شكلية عند مرضى فقر الدم المنجلي ووجود فقر دم انحلالي والآم في العظام وضخامة في الطحال والكبد فهناك عندة أمراض يمكن أن تدخل ضمن التشخيص النوعي منها /:
1- انحلالات الدم الأخرى , ومنها التلاسيميا بأشكالها المختلفة .
2- الأمراض المسببة لآلام عظيمة مفصلية.

مثل
- التهاب العظم الجرثومي .
- التهاب المفاصل الجرثومي .
- التهاب المفاصل الرثياني. ويمثل أحد أشكال التهاب المفاصل ( روماتيزم) .
- الحمى الرثوية ( إصابة القلب والمفاصل ) . والذي يدعوه العامة بـ ( روماتيزم القلب) .
- ابيضاض الدم ( سرطان الدم ).
- مرض كاوازاكي ( إصابة القلب والمفاصل مع ارتفاع درجة الحرارة ).
ويمكن التفرق بين هذه الأمراض وبين قفر الدم المنجلي بسهولة تامة عن طريق اللطاخة الدموية ورحلان خضاب الدم.
السمة المنجلية

تعد السمة المنجلية شكلا ً مخففا ً جدا ً من فقر الدم المنجلي . ومن الناحية الوراثية تصاب مورثة واحدة بالمرض ؟ وليست الإثنتان . فيكون شكل الخضاب عمليا ً ( Hbsa) وليس ( Hbss) وبناء ً على ذلك يعني المصابون من علامات وأعراض المرض في بعض الظروف خاصة تلك التي تنقص فيها كميات الأكسجين بشكل ملحوظ . كما هو الحال عند الطيران بارتفاعات عالية بطائرة غير محكمة الضغط . أو في حالات التخدير العام لعمل جراحي مثلا ً .
من جهة أخرى قد يكتشف هؤلاء صدفة من خلال فحص البول وجود كريات حمراء فية . أو نقص كثافة البول بشكل ملحوظ ويعتمد التشخيص على رحلان خضاب الدم واختبار التمنجل .
متلازما فقر الدم المنجلي الأخرى
يتكون مرض فقر الدم المنجلي الصرف من مورثتنين مسببتين للمرض لتعطيا التظاهرات السريرية كاملة. كما أن هناك أشكالا ً مخففة تتواجد فيها مورثة واحدة منجلية وتقابلها أخرى غير منجلية وبناء ً علية تتواجد أنواع مخففة من أنواع الخضاب ذات خطورة نسبية أقل من هذه الأنواع مايلي :
1- ( Hbsd) هيموجلوبين منجلي + هيموجلوبين ( D) .
2- ( Hbsd ) الهيموجلوبين المنجلي + الهيموجلوبين ( O ) العربي.
3- ( HbsB ) الهيموجلوبين المنجلي بكميات قليلة جدا ً وهي حالة مختلفة .
4- ( HbsB ) الثلاسيميا المنجلية.
5- ( Hbsc ) هيموجلوبين منجلي + هيموجلوبين ( C ) .
وفي النوع الأخير تكون الاحتشاءات العظيمة أكثر شيوعا ً .

العــــــــــلاج

يحتاج مرضى فقر الدم المنجلي إلى وجود مراكز طبية متخصصة لمتابعة حالاتهم . ولا بد من إشراك طاقم طبي يضم طبيب أطفال واختصاصي بامراض الدم عند الأطفال . وممرضات مدربات على تدبير مثل هذه الحالات . بالإضافة إلى أخصائيين للاستشارات الوراثية . ومعالجين نفسيين أو أخصائيين أجتماعيين كما لا بد من أن تتضافر جهود هؤلاء مجتمعين لتحقيق أفضل الدرجات في العلاج والذي يشمل : :
نقل الدم.
العلاج الوقائي .
تاهيدروكسي كار باميد.
زرع نخاع العظم.
- نقل الدم : لضمان نمو جيد ومتوازن لمرضى فقر الدم المنجلي يجب المحافظة على قيمة الخضاب بين
10 -12 جرام دل . ولكن هناك بعض الحالات التي تتطلب نقل دم فوري واسعافي . مثل :
- نوب تشظي الطحال.
- نوب عدم تصنع الدم .
- حالات دوام انتصاب القضيب .
- الإصابات الشديدة للرئة وما يتبعها من الآم .
- نوبات التمنجل والآلام الشديدة .
- العلاج الوقائي : يجب إعطاء اللقاحات الضرورية لكل مرضى فقر الدم المنجلي إضافة إلى بعض اللقاحات الخاصة . مثل : لقاح المكورات الرئوية . ولقاح الهيموفيليس أنفلونزا ( نوع من الجراثيم تصيب الإنسان أخذت اسمها من كلمة محب الدم ( Hemophilis) لأنها تنمو على وسط دموي ) . ولقاح المكورات السحائية ولقاح الأنفلونزا الجرثومي . حيث يعطى الأول بعد عمر 2 سنة . والثاني دون عمر 4 سنوات أما لقاح الانفلونزا الفيروسي . فيعطي سنويا ً . وحيث أن الطحال يضمر ويتلاشى تلقائيا ً فلا بد من دعم المريض بالمضادات الحيوية الوقائية مثل البستلين بجرعات صغيرة حيث يعطى في عمر أقل من 5 سنوات بجرعة 125 ملجرام مرتين باليوم . وبجرعة 250 ملجرام مرتين باليوم بعد عمر 5 سنوات . كما لا بد من إعطاء لقاح التهاب الكبد الوبائي ( B ) نظرا ً لحاجة هؤلاء المرضى لنقل الدم المتكرر . أما حمض الفلوليك فمهم جدا ً عند هؤلاء المرضى . ويفضل إعطاؤه بشكل منتظم نظرا ً لدوره الفعال في تشكيل الكريات الحمراء .
- الهيدروكسي كارباميد : تعد مركبات الهيدروكسي كاربميد ( Hydroxy Carbamide ) أحد العلاجات الحديثة . حيث تؤدي هذه المركبات – على رأسها الهيدروكسي يوريا ( Hydroxy urea ) – إلى التخفيف من شدة المرض . وذلك لدورها الفعال في زيادة تركيز الهيموجلوبين الجنيني ( HdF ). والذي يلعب دورا ًُ هاما ً في منع قساوة الهيموجلوبين والتخفيف – ما أمكن – من التظاهرات المزعجة لهذا المرض.
- زرع نخاع العظم : يبدو أن زرع نخاع العظم هو أمل الكثيرين من المرضى . والعلاج الشافي لمرض فقر الدم المنجلي . وتختلف نسبة الشفاء تبعا ً للمراكز الطبية .
الوقاية من المرض

يجب الانتباه عند اختيار شريك الحياة للوقاية من الإصابة بهذا المرض لأنه مرض وراثي خاصة في المجتمعات التي تكثر فيها نسبة المرض . ولذلك كان الحد من زواج الأقارب نسبة المرض . ولذلك كان الحد من زواج الأقارب مفيدا ً إلى حد ما في انقاص نسبة المرض . ويمكن مساعدة الراغبين في الزواج التأكد من خلوهم من المرض . أو بعبارة أكثر دقة عدم حملهم لهذا المرض لأن وجود زوجين يحملان مورثة المرض يؤدي إلى ظهوره في الأبناء بنسبة 25% ويعطيهم خطورة حمل المرض بنسبة 50% أما كان أحد الأبناء حاملا ً للمرض أو مصابا ً به والآخر سليما ً فإن نسبة إصابة الذرية تكاد معدومة اللهم إلا في بعض الحالات التي يحدث فيها خلل وراثي تسمى بالطفرات أو تبدل المورثات وهو نادر الحدوث . ولا يمكن التنبؤ بحدوثه مسبقا ً .
نصائح لمرضى فقر الدم المنجلي

نظرا ً لأن درهم وقاية خير من قنطار علاج فينصح المرضى المصابين بفقر الدم المنجلي بالابتعاد عن الظروف المسببة للمرض . وذلك بتجنب حدوث التجفاف بالإكثار من السوائل . كما ينصح المرضى بتجنب السفر بالطائرة لفترات طويلة – مع بعض التحفظ – والتأكد دوما ً من أن نسبة الخضاب لديهم ضمن الحدود الطبيعية ( 10 – 12 غدل ), كما لا بد من التأكيد على إعطاء اللقاحات المناسبة والعلاج بالمضادات الحيوية الوقائية . ومراجعة المراكز المتخصصة بشكل دوري . إضافة إلى عدم إهمال أي أعراض يمكن أن تصاحب المريض ومراجعة الطبيب أو المركز المتخصص بعلاج هذه الأمراض دون إبطاء . كما يجب التنوية إلى أن انخفاض درجة الحرارة تعد أحد العوامل الهامة التي تزيد في شدة المرض . وأن هؤلاء المرضى يحتاجون عناية خاصة عند تخديرهم أو إجراء أي تدخل جراحي عليهم .
وفي الختام لابد من الذكر أن مرضى فقر الدم المنجلي أقل عرضة للإصابة بمرض الملاريا أو على الأقل أكثر مقاومة لهذا المرض واختلاطاته. ولعل هذه هي الإجابة الوحيدة – إن صح التعبير – لهذا المرض الذي يحمل بين طياته أخطارا ً كثيرة يمكن التخلص منها باتباع المنهج الطبي السليم والنصائح المناسبة .

المرجـــــــــــــــع عديده وكثيره ولكن أهمها :
1- Behrman R.E., Nelson Textbook of Pediatrics, 16th edition,
Philadelphia, WB saunders, USA,2000
2- Campbell A.G.M., Mclntosh N., Forfar and Arneils, Textbook of Pediatrics, 5th Edition, Chuechill Livingstone, New York, USA, 1998.
www.google.com
www.hwscience.com/Biology/biology.html
مجلة العلوم والتقنية – مدينة الملك عبدالعزيز للعوم والتقنية – العدد الحادي والسبعون
رجب 1425 هــ - أغسطس 2004 م
-----------------------------------------------------------
1-NELSON. Text book of pediatrics
2-DAVIDSON (principles and practice of medicine
3-E.Medicine Web site 2000
4-Hematology..
مجلة العلوم والتقنية – مدينة الملك عبدالعزيز للعوم والتقنية – العدد الحادي والسبعون
رجب 1425 هــ - أغسطس 2004 م

منقولـ الكساءـــــــــ

اللهم جيرنا و جير المسلمين اجمعين


مشكور و ماقصرت اخوي على المعلومه



تحيتي