الأسباب الوراثية - خـلل ( شذوذ) الكروموسومات ( الصبغيات )

كل خلية في جسم الأنسان عبارة عن أرشيف يحفظ الصفات الخاصة والمتوارثة من الأباء والأجداد وعبر أجيال عديدة، هذه الصفات تحملها أجسام صغيرة تسمى المورثات ( الجينات ) ، وهذه المورثات ( الجينات ) موجودة على أجسام تسمى الصبغيات ( الكروموسومات )، وكل خلية في جسم الأنسان تحتوي على 46 صبغي ( كروموسوم) ، يرث الأنسان نصف هذه الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب.

التكون الطبيعي للجنين :
عندما يلتقي الحيوان المنوي الذي يحتوي على نصف العدد من الكرموسومات ( 23 كروموسوم) مع البويضة التي تحتوي على نصف العدد من الكرموسومات ( 23 كروموسوم)، ليكونا النطفة zygote ، فإن ذلك يعطينا خلية أولية تحتوي على مجموع تلك الكروموسومات وهو 46كروموسوم، ثم يحدث أنقسام متتالي لتلك الخلايا، وكل خلية تحتوي على 46 كروموسوم.

كيف يحدث خـلل ( شذوذ) الكروموسومات ( الصبغيات )
لأسباب غير معروفة يحدث خلل في التكون الطبيعي سواء الأتحاد أو أنقسام الخلية، لتؤدي إلى العديد من حالات الشذوذ والخلل، ومن أمثلتها:
o الزيادة في عدد الكروموسومات لتصبح 47 كروموسوم مثل:
1. o انشطار أو نقص في حجم الكروموسوم deletions
تلك الحالات مجالها واسع وعددها كبير ، تم أكتشاف هذا العيب بالاختبارات الحديثة وهي التي كانت مجهولة السبب في السابق fluorescence in situ hybridization (FISH) probe، وتلعب الوراثة دوراً مهماً فيها، ويعتقد أنها تكون 25% من حالات التخلف الفكري الشديدة.