رد: أمراض الدم
الدراسة الوراثية
رحلان الخضاب
التشخيص التفريقي
السمة المنجلية
الوقاية من المرض
نصائح لمرضى فقر الدم المنجلي
رحلان الخضاب
نظرا ً لأن الهيموجلوبين يتركب من بروتينات فإن تعريض هذه البروتينات إلى مجال كهربائي يؤدي إلى إعادة توزيع هذه البروتينات اعتمادا ً على الاختلاف في أوزانها وشحناتها الكهربائية بما يعرف برحلان الخضاب
( Hemoglobin Electrophoresis) ويتم ذلك عن أوساط صنعية مثل الآغار أو الجيلاتين . وتكون النتيجة معرفة تركيز الأنواع المختلفة للخضاب F,S,A2,A وغيرها وبالتالي تشخيص المرض من جهة وتحديد شدته من جهة أخرى
الدراسة الوراثية
تعد الدراسة الوراثية من أهم الطرق التشخيصية . حيث تم التوصل إلى معرفة مكان توضع المورثات المسؤلة عن حدوث المرض . وذلك عن طريق فحص الصبغيات داخل الكريات البيضاء . وقد نجحت هذه الطريقة في تشخيص المرض عند الأجنة . حيث تؤخذ عينة من الزغابات المشيمية خلال فترة الحمل عبر مسبار خاص وتحلل في الأسبوع 6-8 من الحمل . أو عن طريق تحليل السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين في الأسبوع 16- 18 من الحمل وبناء ً على ذلك يمكن تحديد إصابة الجنين مبكرا ً وأتخاذ الإجراء المناسب سواء القيام بالأجهاض مثلا ً أو غير ذلك .
التشخيص التفريقي
نظرا ً لوجود تبدلات شكلية عند مرضى فقر الدم المنجلي ووجود فقر دم انحلالي والآم في العظام وضخامة في الطحال والكبد فهناك عندة أمراض يمكن أن تدخل ضمن التشخيص النوعي منها /:
1- انحلالات الدم الأخرى , ومنها التلاسيميا بأشكالها المختلفة .
2- الأمراض المسببة لآلام عظيمة مفصلية.
مثل
- التهاب العظم الجرثومي .
- التهاب المفاصل الجرثومي .
- التهاب المفاصل الرثياني. ويمثل أحد أشكال التهاب المفاصل ( روماتيزم) .
- الحمى الرثوية ( إصابة القلب والمفاصل ) . والذي يدعوه العامة بـ ( روماتيزم القلب) .
- ابيضاض الدم ( سرطان الدم ).
- مرض كاوازاكي ( إصابة القلب والمفاصل مع ارتفاع درجة الحرارة ).
ويمكن التفرق بين هذه الأمراض وبين قفر الدم المنجلي بسهولة تامة عن طريق اللطاخة الدموية ورحلان خضاب الدم.
السمة المنجلية
تعد السمة المنجلية شكلا ً مخففا ً جدا ً من فقر الدم المنجلي . ومن الناحية الوراثية تصاب مورثة واحدة بالمرض ؟ وليست الإثنتان . فيكون شكل الخضاب عمليا ً ( Hbsa) وليس ( Hbss) وبناء ً على ذلك يعني المصابون من علامات وأعراض المرض في بعض الظروف خاصة تلك التي تنقص فيها كميات الأكسجين بشكل ملحوظ . كما هو الحال عند الطيران بارتفاعات عالية بطائرة غير محكمة الضغط . أو في حالات التخدير العام لعمل جراحي مثلا ً .
من جهة أخرى قد يكتشف هؤلاء صدفة من خلال فحص البول وجود كريات حمراء فية . أو نقص كثافة البول بشكل ملحوظ ويعتمد التشخيص على رحلان خضاب الدم واختبار التمنجل .
متلازما فقر الدم المنجلي الأخرى
يتكون مرض فقر الدم المنجلي الصرف من مورثتنين مسببتين للمرض لتعطيا التظاهرات السريرية كاملة. كما أن هناك أشكالا ً مخففة تتواجد فيها مورثة واحدة منجلية وتقابلها أخرى غير منجلية وبناء ً علية تتواجد أنواع مخففة من أنواع الخضاب ذات خطورة نسبية أقل من هذه الأنواع مايلي :
1- ( Hbsd) هيموجلوبين منجلي + هيموجلوبين ( D) .
2- ( Hbsd ) الهيموجلوبين المنجلي + الهيموجلوبين ( O ) العربي.
3- ( HbsB ) الهيموجلوبين المنجلي بكميات قليلة جدا ً وهي حالة مختلفة .
4- ( HbsB ) الثلاسيميا المنجلية.
5- ( Hbsc ) هيموجلوبين منجلي + هيموجلوبين ( C ) .
وفي النوع الأخير تكون الاحتشاءات العظيمة أكثر شيوعا ً .
العــــــــــلاج
يحتاج مرضى فقر الدم المنجلي إلى وجود مراكز طبية متخصصة لمتابعة حالاتهم . ولا بد من إشراك طاقم طبي يضم طبيب أطفال واختصاصي بامراض الدم عند الأطفال . وممرضات مدربات على تدبير مثل هذه الحالات . بالإضافة إلى أخصائيين للاستشارات الوراثية . ومعالجين نفسيين أو أخصائيين أجتماعيين كما لا بد من أن تتضافر جهود هؤلاء مجتمعين لتحقيق أفضل الدرجات في العلاج والذي يشمل : :
نقل الدم.
العلاج الوقائي .
تاهيدروكسي كار باميد.
زرع نخاع العظم.
- نقل الدم : لضمان نمو جيد ومتوازن لمرضى فقر الدم المنجلي يجب المحافظة على قيمة الخضاب بين
10 -12 جرام دل . ولكن هناك بعض الحالات التي تتطلب نقل دم فوري واسعافي . مثل :
- نوب تشظي الطحال.
- نوب عدم تصنع الدم .
- حالات دوام انتصاب القضيب .
- الإصابات الشديدة للرئة وما يتبعها من الآم .
- نوبات التمنجل والآلام الشديدة .
- العلاج الوقائي : يجب إعطاء اللقاحات الضرورية لكل مرضى فقر الدم المنجلي إضافة إلى بعض اللقاحات الخاصة . مثل : لقاح المكورات الرئوية . ولقاح الهيموفيليس أنفلونزا ( نوع من الجراثيم تصيب الإنسان أخذت اسمها من كلمة محب الدم ( Hemophilis) لأنها تنمو على وسط دموي ) . ولقاح المكورات السحائية ولقاح الأنفلونزا الجرثومي . حيث يعطى الأول بعد عمر 2 سنة . والثاني دون عمر 4 سنوات أما لقاح الانفلونزا الفيروسي . فيعطي سنويا ً . وحيث أن الطحال يضمر ويتلاشى تلقائيا ً فلا بد من دعم المريض بالمضادات الحيوية الوقائية مثل البستلين بجرعات صغيرة حيث يعطى في عمر أقل من 5 سنوات بجرعة 125 ملجرام مرتين باليوم . وبجرعة 250 ملجرام مرتين باليوم بعد عمر 5 سنوات . كما لا بد من إعطاء لقاح التهاب الكبد الوبائي ( B ) نظرا ً لحاجة هؤلاء المرضى لنقل الدم المتكرر . أما حمض الفلوليك فمهم جدا ً عند هؤلاء المرضى . ويفضل إعطاؤه بشكل منتظم نظرا ً لدوره الفعال في تشكيل الكريات الحمراء .
- الهيدروكسي كارباميد : تعد مركبات الهيدروكسي كاربميد ( Hydroxy Carbamide ) أحد العلاجات الحديثة . حيث تؤدي هذه المركبات – على رأسها الهيدروكسي يوريا ( Hydroxy urea ) – إلى التخفيف من شدة المرض . وذلك لدورها الفعال في زيادة تركيز الهيموجلوبين الجنيني ( HdF ). والذي يلعب دورا ًُ هاما ً في منع قساوة الهيموجلوبين والتخفيف – ما أمكن – من التظاهرات المزعجة لهذا المرض.
- زرع نخاع العظم : يبدو أن زرع نخاع العظم هو أمل الكثيرين من المرضى . والعلاج الشافي لمرض فقر الدم المنجلي . وتختلف نسبة الشفاء تبعا ً للمراكز الطبية .
الوقاية من المرض
يجب الانتباه عند اختيار شريك الحياة للوقاية من الإصابة بهذا المرض لأنه مرض وراثي خاصة في المجتمعات التي تكثر فيها نسبة المرض . ولذلك كان الحد من زواج الأقارب نسبة المرض . ولذلك كان الحد من زواج الأقارب مفيدا ً إلى حد ما في انقاص نسبة المرض . ويمكن مساعدة الراغبين في الزواج التأكد من خلوهم من المرض . أو بعبارة أكثر دقة عدم حملهم لهذا المرض لأن وجود زوجين يحملان مورثة المرض يؤدي إلى ظهوره في الأبناء بنسبة 25% ويعطيهم خطورة حمل المرض بنسبة 50% أما كان أحد الأبناء حاملا ً للمرض أو مصابا ً به والآخر سليما ً فإن نسبة إصابة الذرية تكاد معدومة اللهم إلا في بعض الحالات التي يحدث فيها خلل وراثي تسمى بالطفرات أو تبدل المورثات وهو نادر الحدوث . ولا يمكن التنبؤ بحدوثه مسبقا ً .
نصائح لمرضى فقر الدم المنجلي
نظرا ً لأن درهم وقاية خير من قنطار علاج فينصح المرضى المصابين بفقر الدم المنجلي بالابتعاد عن الظروف المسببة للمرض . وذلك بتجنب حدوث التجفاف بالإكثار من السوائل . كما ينصح المرضى بتجنب السفر بالطائرة لفترات طويلة – مع بعض التحفظ – والتأكد دوما ً من أن نسبة الخضاب لديهم ضمن الحدود الطبيعية ( 10 – 12 غدل ), كما لا بد من التأكيد على إعطاء اللقاحات المناسبة والعلاج بالمضادات الحيوية الوقائية . ومراجعة المراكز المتخصصة بشكل دوري . إضافة إلى عدم إهمال أي أعراض يمكن أن تصاحب المريض ومراجعة الطبيب أو المركز المتخصص بعلاج هذه الأمراض دون إبطاء . كما يجب التنوية إلى أن انخفاض درجة الحرارة تعد أحد العوامل الهامة التي تزيد في شدة المرض . وأن هؤلاء المرضى يحتاجون عناية خاصة عند تخديرهم أو إجراء أي تدخل جراحي عليهم .
وفي الختام لابد من الذكر أن مرضى فقر الدم المنجلي أقل عرضة للإصابة بمرض الملاريا أو على الأقل أكثر مقاومة لهذا المرض واختلاطاته. ولعل هذه هي الإجابة الوحيدة – إن صح التعبير – لهذا المرض الذي يحمل بين طياته أخطارا ً كثيرة يمكن التخلص منها باتباع المنهج الطبي السليم والنصائح المناسبة .
|