رد: أمراض الدم
فقر الدم المنجلي
نظرة جنينية
الآلية الأمراضيةالأعراض السريرية
تشخيص المرضالعــــــــــلاج
نصائح لمرضى فقر الدم المنجلي
فقر الدم المنجلي
يعد فقر الدم المنجلي ( Sickle Cell Anemia) أحد أهم الأمراض الدم الوراثية. ويسمى بالمنجلي لأن الخلية الحمراء المدورة نوعا ً ما تتطاول تأخذ شكل منجلي الحصادين, وتشكل نسبة حدوث المرض في أمريكا – بشكل عام – إصابة واحدة لكل 2000 شخص . كما توجد اصابة واحدة بين كل 500 شخص من الأمريكيين الأفارقة . بينما يوجد هذا المرض بدرجة خفيفة في 8 أشخاص من كل 100 شخص من الأمريكيين الأفارقة .
ومن الجدير بالذكر أن هذا المرض يتمركز في منطقة خوض البحر الأبيض المتوسط وفي القارة السمراء كما أن الوطن العربي – كـجزء من العالم – لا يخلو من وجود هذا المرض بنسب مختلفة بين سكانه . نسبة حاملي هذا المرض في المملكة العربية السعودية كما هو مبين
النسبة – 1- 17 ( الدمام 25% - القطيف 17% - الهفوف 15% - أبها 13% ...............)
تتأثر الصحة العامة بهذا المرض حسب شدة الإصابة وحسب العلاج . مع ذلك يمكن للمريض أن يشعر حياة سوية وطبيعية إلى حد ما . ويكون عنصرا ً فاعلا ً في المجتمع إذا التزم بالتعليمات الخاصة بالمرض على الوجه الأكمل من خلال التغذية السليمة . ونقل الدم عند الضرورة وأخذ اللقاحات الضرورية . وتجنب الأخماج والإلتهابات ما أمكن .
ينتقل هذا المرض بصفة وراثية منتحية أي أنه يلزم لإصابة الأبناء أن يكون كلا الأبوين حاملا ً لمورثة المرض . وفي هذه الحالة تكون النتيجة ولادة 25 % من الأبناء مصابين . و 25% سليمين ز 50% حاملين للمرض دون أن تظهر عليهم علامات المرض ولكنهم قادرون على نقل هذا المرض إلى أبنائهم فيما لو تم زواجهم بمن يحمل مورثات المرض ( على الصبغي 16) وكان لذلك الأثر الأكبر في تشخيص الحالات قبل الولادة من خلال بعض الفحوصات .
نظرة جنينية
لفهم هذا المرض لا بد من إلقاء الضوء على تكوين خضاب الدم ( Hemoglobin) وهو العنصر الرئيسي في خلايا الدم الحمراء المسؤولة عن نقل الأكسجين من الرئتين إلى أنسجة البدن تامختلفة وتخليصها من ثاني أكسيد الكربون .
يتكون خضاب الدم من مادتين الأولى الدمة ( Heme ) ويشكل عنصر الحديد المكون الرئيسي له والثاني هو الجلوبين ( Globin) وهو مركب بروتيني . ويتكون الأخير من نوعين من السلاسل البروتينية التي تختلف حسب نوع خضاب الرئيسي عند الإنسان البالغ من :
- الخضاب ( A ) ويتكون من نوعين من السلاسل البروتينية ( AB) ويشكل حوالي 97% .
- الخضاب ( A2 ) ويتكون من السلاسل البروتينية ( A& ) ويشكل حوالي 2% .
- الخضاب الجنيني ( F ) ويتكون من السلاسل البروتينينة ( AY ) ويشكا أقل من 1%.
هناك أنواع مختلفة من الخضاب ( O,D,S,A ) وتنجم عن اتحاد السلاسل البروتينية فتعطي الخضاب شكل النهائي. وحسب إتحادها مع بعضها البعض تحدث أمراض متنوعة فعندما يتكون الخضاب من ( SS) فإنه يسبب مرض فقرالدم المنجلي الشديد . أما عندما يتكون الخضاب من النوعين ( A) الطبيعي من النوع ( S ) المرضي فإنه يكون الخضاب ( Hbsa ) وهو شكل مرضي ولكنه أخف من ( SS) بمعنى أن شدة المرض تتناسب طردا ً مع كمية الخضاب المرضي المنجلي ( S ) الموجود داخل خضاب الدم بشكل عام .
عندما يولد الطفل يكون معظم خضاب الدم لدية 80 % من النوع الجنيني ( F) والباقي ( 20%) من النوع (A ) وخلال ستة أشهر يتحول معظم الخضاب عند الإنسان السليم إلى النوع الكهلي ( A ) أما عند المصاب بفقر الدم المنجلي فيحدث تبدل جذري في السلسلة بيتا البروتينية إذ يحل حمض أميني أسمة الفالين مكان الجلوتامين من السلسة ( B) ويتشكل بموجب ذلك الخضاب جديد اسمة الخضاب المنجلي ويرمز له بـ ( S) . وهي عبارة عن الحرف الأول من كلمة ( Sickle ) وبناء ً على تركيز هذا الخضاب في الدم يمكن تقسيم المرض إلى درجات مختلفة تتناسب طردا ً مع تركيزه. وذلك كما يلي :
- درجة حادة : ويكون فيها الخضاب المنجلي ( Hbs ) عند المرضى حوالي 80 – 95 % وبالباقي حوالي 5- 20 % من النوع الجنيني ( Hbf ) .
- درجة أخف : وتدعى سمة المنجلي وتكون نسبة الخضاب المنجلي عند المرضى حوالي 35- 45 % وتظهر علامات وأعراض المرض – في معظم الحالات – في ظروف خاصة فقط .
درجات أخرى : وتقع بين الخفيف والحاد .
الآلية الأمراضية
يتحول الخضاب في فقر الدم المنجلي في بعض الظروف الخاصة – التجفاف , نقص الأكسجين , البرد , الالتهابات والأخماج وحالات الجوع – إلى ما يشبة البلورات داخل الكريات الحمراء . ويصبح نوعا ً ما أكثر قساوة ً , مما يؤدي إلى تبادل شكلها الطبيعي المقعرة الوجهين إلى شكل متطاول شبيه بالمنجل . أو حرف S الإنكليزي , وحينها تفقد الكرية الحمراء الصفة الانسانية داخل العروق الصغيرة . وبالتالي تظهر الأعراض حسب العضو المصاب من البدن . وقد تتأثر كل أجهزة البدن بهذا المرض بدرجات مختلفة .
الأعراض السريرية
نظرا ً لأن الخضاب الكهلي – خضاب دم البالغين يختلف عن خضاب الجنين والأطفال حديثي الولادة – يأخذ شكله النهائي بعمر ستة أشهر تقريبا ً فإن أعراض المرض تبدأ خلال هذه الفترة . ولعل أهم ما يميزه في هذه الفئة العمرية ما يسمى يمتلازمة اليد والقدم , حيث يؤدي انسداد العروق الدموية الصغيرة في أصابع اليد والقدمين إلى حدوث الآم شديدة فيها . وتورمها . وقد يكون ذلك هو العرض الأول الذي ينذر بوجود المرض . ولكن إذا لم يشخص في حينه فقد يعالج لفترة طويلة على أنه نوع من التهاب المفاصل أو سواه إلى أن تحين الفرصة المناسبة ويكشر المرض عن أنيابة بشكل آخر .
أما عند البالغين والكهول فإن المصاب يشعر بالألم في أمكنة أخرى مثل : عظام الفخذ أو العضد أو عظام الصدر والحوض والفقرات وعظام الجمجمة .
ومن أهم الأعراض السريرية للمرض ما يلي :
انحلال الدم
يحدث إنحلال الدم عند المصاب لأن الكرية الحمراء المنجلية هي كرية غريبة الشكل لذلك يعمل الجسم على التخلص منها كسائر الخلايا الغريبة عن البدن . ونتيجة لذلك يصاب المريض بدرجة متفاوتة الشدة من فقر
الدم . ويظهور اليرقان أو الصفار ( تلوث الجلد باللون الأصفر ) وتظهر على المريض علامات الضعف وفقر الدم , وسرعة التعب . وعند ذلك يسارع نخاع العظم إلى التعويض عن ذلك بتكوين كريات حمراء جديدة , وتكون النتيجة توسع هذا النخاع بسبب العمل المستمر . ويصاحب ذلك تبدل شكل بعض العظام .
مثل : عظام الوجنتين و عظام الجبة . فيبرز الفك العلوي والجبهة والوجنتان ويصبح للمصاب منظر خاص تتناسب شدته مع درجة فقر الدم . ويكبر البطن تدريجيا ً بسبب تضخم الطحال ثم يتراجع هذا التضخم تدريجيا ً إلى أن يضمر خلال السنوات الأولى ويحدث ما يدعى بضمور أو استئصال الطحال الذاتي .
نوب عدم تصنع الدم
تعد نُوب ( فترات ) عدم تصنع الدم من المظاهر الهامة والمميزة للمرض إلى حد ما . حيث تؤدي الإصابة ببعض الفيروسات مثل فيروس بارفوفيروس ( ب 19) الى توقف نخاع العظم عن توليد الكريات الحمراء ويصاب المريض بدرجة شديدة من فقر الدم . وقد يؤدي ذلك إلى تدهو وظيفة القلب وفشلة . إن لم يتم العلاج بشكل سريع عن طريق نقل الدم وبالتحديد نقل الكريات الحمراء . وقد تكون هذه الحالة مؤقتة . وقد يحدث التحسن منها تلقائيا ً بالتدريج .
تشظي الطحال
يعد تشظي ( تضخم ) الطحال إحدى التظاهرات الهامة والمميزة لفقر الدم المنجلي عند الأطفال . ولا يعرف السبب الحقيقي لحدوثة ولكن الذي يحدث هو تضخم مفاجئ للطحال نتيجة لا متلائة بكميات كبيرة من الدم وهو مؤلم جدا ً بسبب التمدد الكبير الناجم عن احتباس كميات كبيرة من الدم بداخلة . فتكون نتيجة حدوث فقر دم شديد وموت المريض إن لم يتم التدخل الفوري بنقل الدم .
النوب المنجلية
يعود السبب في حدوث هذه النوب إلى تمنجل الكريات الحمراء وسدها للعروق الدموية . فمثلا ً عند إصابة الرئة تنسد العروق الدموية الصغيرة فيها . مما يؤدي إلى الآم صدرية شديدة وصعوبة في التنفس . وهذا يؤدي بالنتيجة إلى نقس الأكسجين في الدم . وعندما تطول الحالة هذه يحدث نخر في الرئة وتموت . وقد حدث وهط تنفسي – عدم قدرة الرئتين على القيام بالتنفس بشكل مناسب – يؤدي إلى الموت إن لم يتم إسعاف المريض بوضعه على جهاز التنفس الاصطناعي في الحالات الشديدة .
انتصاب القضيب الدائم المؤلم
تظهر على المصاب أعراض إنتصاب القضيب ( periapism) الدائم المؤلم . وهي ظاهرة مميزة وهامة لمرضي فقر الدم المنجلي تنجم عن انسداد الأوعية الدموية في القضيب . ولا سيما ما يدعى بالأجسام الكهفية . وهي أوعية دموية كبيرة وريدية تمتلئ بالدم عند الإثارة الجنسية فبنتصب القضيب . ولكن في حالة المصابين بمرض فقر الدم المنجلي يحدث انتصاب دائم بسبب امتلاء هذه العروق بالدم . وعدم امكانية إفراغه . وتكون النتيجة حدوث الآم مبرحة لا يطيقها المريض . ولا بد في هذه الحالة من التدخل الجراحي من قبل طبيب الجراحة البولية لإفراغ هذه العروق ووضع تحويلة خاصة قبل أن يموت القضيب نهائيا ً ويخسر المريض – إلى حد كبير – قدراتة الجنسية .
الحصيات الصفراوية
يعاني المصابون بفقر الدم المنجلي من انحلال مزمن في الدم . يؤدي إلى تشكل حصيات مرارية ينتج عنها الآم الشديد في البطن . وقد يؤدي الانسداد الكامل للقناة المرارية إلى حدوث درجة شديدة من اليرقان . وفي بعض الحالات يسبب الانسداد المنخفض حدوث التهاب في غدة البنكرياس . وهي حالة خطره يمكن أن تهدد الحياة إن لم يتم تداركها بشكل إسعافي وذلك بإزالة الحصاة السادة كما قد يحدث التهاب المرارة كا ختلاط في هذه الحالة.
الاحتشاءات
نظرا ً لقابلية العروق الدموية الصغيرة لدى مرضى فقر الدم المنجلي للإنسداد فإن هناك بعض الاحتشاءات ( الجلطات ) التي قد تصيب أي عضو عند هؤلاء المرضى لذلك لا بد من ذكرها بشئ من التفصيل ومنها .
- الاصابات العصبية الدماغية : وهي انسداد العروق الدموية في المخ أو الحبل الشوكي والذي قد يتسبب في حدوث فالج ( شلل ) أو ما يدعى بالحوادت الوعائية الدماغية حسب المنطقة المصابة من المخ . أما إصابة الحبل الشوكي في العمود الفقري فتؤدي إلى شلل يختلف توزعه حسب مكان الإصابة به. وتتزايد خطورة الإصابة كلما ارتفع مستوى الإصابة باتجاه العنق .
- إصابة الكلية : وتأتي لا حقا ً . حيث تفقد الكلية قدرتها على تركيز البول . ويصاب المريض بزيادة كمية البول ( البوال ) وعدم القدرة على ضبط البول والتحكم به ( سلس البول) إضافة إلى وجود الدم في البول
( البيلة الدموية ) أو حدوث تنخر في الأنابيب البولية تؤدي في النهاية إلى قصور الكلية المزمن.
إصابة القلب : ويحدث هذا المرض لعدة أسباب منها :
- فقر دم شديد قد يؤدي إلى تعب القلب واسترخائة في النهاية ( وهط القلب ) .
- نقص التروية الدموية وانسداد العروق المغذية للقلب ذاته مما يعد عاملا ً مهما ً في إصابة عضلة القلب .
- تراكم الحديد ويحدث لأن بعض المرضى يحتاجون إلى نقل دم بشكل متكرر مما يؤدي إلى تراكم عنصر الجديد في عضلة القلب ذاته فيتسبب في ضعفها وقد تنتهى بحدوث وهط القلب الذي يتمثل في عدم قدرة القلب على القيام بعملة وضخ الدم بشكل مناسب .
إصابة العين : وتعد الشبكية من الأعضاء الهامة التي قد تتأثر بالمرض حيث يسبب انسداد عروق العين إلى حدوث بعض الأختلاطات مثل / اعتلال الشبكية والنزف داخل العين . إضافة إلى حدوث الأحتشاءات التي قد تهدد بفقدان البصر في الحالات الشديدة .
تدهور المناعة عند المرضى
نظرا ً لأن الطحال أحد أهم الأعضاء المسؤولة عن المناعة في الجسم من خلال تركيب الجلوبولينات المناعية وبعض البروتينات الأخرى الضرورية للدفاع عن الجسم . وحيث الطحال يضمر تدريجيا ً مع الوقت خلال السنوات الست الأولى من العمر فإن المريض يصبح عرضة للإصابة بأنواع معينة من الأمراض وبالتحديد بجراثيم معينة مثل المكورات الرئوية والهيموفيليس انفلونزا . والمكورات السحائية ويمكن أن تصيب هذه الجراثيم أي عضو من البدن وتعد العظام والمفاصل أكثر الأعضاء عرضة للإصابة . حيث يكثر حدوث التهاب المفاصل والتهاب العظم بما يدعى بــ ( ذات العظم والنخاع العظمي ) . وقد لا يمكن التفريق بين ألم العظام الناتج عن المرض نفسه . وبين الألم الناجم عن أختلاطات وحدوث تجرثم العظم . وهي حالة طبية اسعافية يجب تشخيصها فورا ً لئلا يستفحل المرض ويحدث تلف في المفصل العظم .
وقد يكون الألم البطني عند هؤلاء المرضى مؤثرا ً أوليا ً على حدوث التهاب داخل البطن وبالتحديد التهاب البريتوان ( الغشاء أو الغلاف الذي يحيط بأحشاء البطن ويحميها ) وتستدعي هذه الحالة العلاج المباشر نظرا ً لخطورتها وتهديدها لحياة المريض .
التقرجات الجلدية
تحدث التقرحات الجلدية عندما تصاب أوعية الساق بالأنسداد وقد تكون عميقة كما أنها قد تحتاج إلى جراحة تجميلية وترميم الجلد الميت ( نخر الجلد بعد انقطاع الدم عنه ) إضافة إلى زيادة نسبة حدوث الأخماج في هذه المنطقة .
فشل النمو وتأخر البلوغ
يتأخر النمو والبلوغ عند معظم المرضى المصابين بفقر الدم المنجلي . وذلك شأن معظم حالات فقر الدم المزمنة. وتتناسب درجة فشل النمو طرديا ً مع شدة فقر الدم والاختلاطات الأخرى التي ترافق المرض . كما لا بد من التنوية إلى الإضطرابات النفسية والتدهور الدراسي الذي يصاحب مثل هذه الأمراض .
تشخيص المرض
نظرا ً لتفاوت درجات الأصابة بهذا المرض فإنه يلزم للتشخيص – أحيانا ً – إشتراك عدة فحوص مخبرية لتأكد التشخيص وتشمل هذه الفحوص ما يلي :
معايرة الخضاب في الدم
تكون نسبة الخضاب في الدم حوالي 6-8 جرام دل .
اللطاخة الدموية
تعطي اللطاخة الدموية صورة واضحة عن فقر الدم الانحلالي . إذ تكون الكريات الحمراء مجزأة كما يلاحظ وجود بعض الكريات الحمراء بشكل الهدف حيث يتركز خضاب الدم في المحيط والمركز أي يأخذ شكل الهدف الذي يصوب عليه اللاعبون سهامهم في رياضة الرمي . ولعل أهم الخلايا الحمراء التي تشير للمرض بقوه هي الخلايا المنجلية . ويلزم أحيانا ً لرؤية هذه الخلايا إجراء اختبار يدعى اختبار المتنجل . حيث تعرض عينة الدم إلى ظروف متشابهة لما يحدث في الحياة من نقص الأكسجين وزيادة أحماض البدن – تؤدي إلى تأثير وظائف معظم أعضاء الجسم – المرافق للجوع الشديد أو نقص الأكسجين مثلا ً – وذلك بإضافة مادة حمضية فتشكل الخلايا المنجلية بسرعة . ويمكن رؤيتها بسهولة تحت المجهر . ولكن لتحقيق ذلك لا بد من أن تكون نسبة الخضاب المنجلي 35% على الأقل .
|