أمراض الدم الوراثية
من أكثر الأمراض المنتشرة في المملكة العربية السعودية خاصة
والشرق الأوسط عامة أمراض الدم الوراثية
(زواج الأقارب الذين يحملون نفس المورثات المسببة للأمراض)
فقر الدم المنجلي ( Sickle cell anemia)
ومن الجدير بالذكر أن هذا المرض يتمركز في منطقة خوض البحر الأبيض المتوسط وفي القارة السمراء كما أن الوطن العربي – كـجزء من العالم – لا يخلو من وجود هذا المرض بنسب مختلفة بين سكانه . نسبة حاملي هذا المرض في المملكة العربية السعودية كما هو مبين
النسبة – 17:1 (الهفوف 15% - الدمام 25% - القطيف 17% -- أبها 13% ...............)
أمراض الكريات الحمراء
أمراض غشاء الكرية وأنزيماتها ومنها .
نقص ( عوز ) الــ ( G6PD) وهو أكثر الآفات الوراثية شيوعا ً ويحدث انحلالا ً في الدم دون وجود أي شذوذ في الخضاب . وهو منتشر في المنطقة العربية وإطلالته ليست مريحه . ويظهر بشكلين . وتتراوح نسبة تواجد إحدى أنواع مورثاتة في حوض البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط وأفريقيا وعند الأعراق الشرقية تتراوح نسبتة ما بين 5 إلى 40 % أما في أمريكا فإنه يكثر عند السود حيث تصل نسبته إلى 13 % عند الذكور و 2% عند الإناث .
الثلاسيميا ( Thalassaemia)
وهناك حوالي 200 طفرة معروفة تؤدي للإصابة به . وللعديد منها مناطق جغرافية معينة حيث تكثر الثلاسيميا في المنطقة المحيطة بالبحر الأبيض المتوسط وفي معظم أرجاء أفريقيا والشرق الأوسط وشبة القارة الهندية وجنوب شرق آسيا .
ومن الجدير بالذكر أن شذوذات الثلاسيميا تعد أكثر المورثات البشرية إنتشارا ً على الاطلاق . فعلى سبيل المثال يحمل 40% من الناس في بعض بقاع جنوب آسيا مورثة ثلاسيميا أو أكثر .
بحث مختصر عن أهم الأمراض الوراثية بعنوان
:: الدم بحـــر الأسرار ::
يحتوي جسم الانسان في المتوسط علي خمس لترات من الدم يضخها قلب بحجم قبضة اليد يمعدل يصل إلى 7500 لتر في اليوم الواحد وهذا الدم في صحة الانسان ومرضه بحر من الاسرار وإن دل هذا على شئ فإنما يدل على إبداع الخالق عز وجل ورغم أن ما نعرفه عن الدم لا يمثل إلا القليل حتى الآن .
الأسرار
يعد دم الإنسان والحياة رديفين فطالما أن هناك قلب ينبض ودم بتدفق فهذا معناه أن الحياة لا زالت تدب في الجسد ويجري الدم في أوعية تشكل في مجملها شبكة محكمة الإغلاق رائعة التوزيع يبلغ طولها عشرات الآلاف من الكيلو مترات . هي بالواقع نهر الحياة الذي يوزع الخيرات على عموم البدن .
يحتوي الدم على خلايا بأنواع مختلفة فهناك الكريات البيضاء التي لها أشكال عديدة . وهناك الكريات الحمراء التي تمنح الدم لونه . كما توجد عناصر ضئيلة الحجم تدعى الصفيحات . وهناك عوامل عديدة تؤدي لحدوث التخثرات وعوامل أخرى تعاكس الأول . وتوجد كذلك في الدم مواد عديدة مثل :
الزلال – والبروتينات – والمواد المغذية – والأملاح – والشوارد – وكما أن الدم يحمل فضلات نواتج التفاعلات التي تتم بالبدن ومواعد عديدة غيرها . وكل ما ذكر يوجد ضمن سائل رائع يسمى المصل ومجموع ذلك هو الدم الذي لايدانيه في تكوينه أو وظائفة سائل آخر .
يجري الدم في أوعية أو عروق على أنواع وأشكال مختلفة منها الصغير ومنها الكبير .
وتحوي الشرايين كما تحوي الأوردة . وفيها النبيل ومنها الأقل أهمية . ولكل عرق جدران , وللجدران طبقات تتألف من مواد عديدة وخلايا مميزة . والجدران رقيقة في الأوعية الصغيرة . أما في الأوعية الكبيرة فهناك جدار سميك ومتين .
الشريان الأبهر الذي يضخ الدم لكل الجسم يقطن في أعماق الجوف بينما توجد الأوعية الشعرية في كل مكان حتى في الجلد .
تكوين الدم
يختلف تكوين الدم عند الجنين البشري بشكل واضح عما هو عليه عند الكهول . فبينما بكون الحفاظ على استقرار الحالة الدموية – وظيفة أساسية لتنظيم تكوين الدم – عند الكبار فإن هناك تبدلات مستمرة تميز هذه العملية عند المضغة والجنين نتيجة للنمو الهائل والمطرد للجنين . وما ينجم عن ذلك من حاجة لإنتاج المزيد من الكريات الدم الحمراء يفوق المعتاد . كذلك فإن انخفاض توتر الأوكسجين النسبي ومعدلات الاستقلاب العالية لأنسجة الجنين تتطلب نظاما ً خاصا ً لتوليد الأوكسجين يختلف عن ذلك الذي تعرفة أبدان الكهول .
مراحل تطوير الدم في الجنين
يتطور تكون الدم عند الجنين عبر ثلاث مراحل تشريحية هي :
1- مرحلة الأرومة المتوسطة .
2- والمرحلة الكبدية .
3- والمرحلة النقوية .
ففي مرحلة الأرومة المتوسطة يتكون الدم في البني خارج المضغة وبشكل رئيسي في الكيس المحي . ويبدأ ذلك ما بين اليوم السادس عشر واليوم التاسع عشر من الحمل . وفي حوالي الأسبوع السادس من الحمل تبدأ مواقع تكوين الدم خارج المضغة بالتلاشي والاندثار تاركة الوظيفة للكبد .
يتوقف التكون الأورمي المتوسط تماما ً في الأسبوع 10 إلى 12 من الحمل , ويبقى الكيد هو سيد الموقف في عملية التكون الدموي حتى الثلث الأخير من الحمل . وإن عملية تحول التكون الدموي من موقع تشريحي لآخر . لاتتم ببساطة . بل هي عملية تدريجية تتحول من خلالها الوظيفة من الكيس المحي إلى الكبد فالنقي وتقود هذه إلى حقيقة هامة هي أن لكل دوره ووظيفة المميزة في فترة ما وضمن ظروف مالتلبيه احتياجات خلقها الله لها . فمثلا ً خلال الأسابيع من 18 إلى 20 من الحمل يكون أكثر من 85 % من الخلايا في كبد الجنين من نوع الخلايا الحمراوية . ولا توجد خلايا متعادلة الاصباغ إطلاقا ً وبالمقارنة مع ذلك نجد نفس الفترة أن الخلايا الحمراوية تشكل أقل من 40 % من خلايا نقي العظم مع وجود 15% تقريبا ً خلايا متعادلة الاصباغ , وهكذا فإن العملية ليست مجرد استبدال بالمواقع وإنما هي عملية توزع أدوار وتكامل بها .
تكوين الكريات الحمراء
يتطلب تكوين الكريات الدم الحمراء موردا ً دائما ً من الأحماض الأمينية وبعض الشحوم النوعية وعددا ً من الفيتامينات الخاصة وبالطبع الحديد مع كمية ضئيلة من الآزوت ( النتروجين ) . وينظم هرمون الإريثروبيوتين سالف الذكر عملية التكريب . حيث أنه يرتبط بمستقبلات خاصة موجودة على سطح الطلائع المكونة للكريات الحمراء . فيحرض تمايزها ونضج نسائلها إلى الكريات الحمراء التي نعرفها .
بشكل خضاب الدم ( hemoglobin) الهيموجلوبين 90% من الوزن الجاف للكريات الحمراء الناضجة . وهو عبارة عن بروتينات حاملة للأكسجين لعملية الإحتراق الضرورية للحياة . وتتطلب هذه العملية موردا ً ثبتا ً لكل أنسجة البدن وتتم بدون صرف طاقة استقلابية بسبب الطريقة الخاصة التي يتحد بها الخضاب مع الأكسجين ومن ثم يفترق عنه .
ويتكون خضاب الدم من معقد بروتيني مؤلف من جزء يحتوي على الحديد هو الدمة (heme) ,وجزء بروتيني هو الجلوبين ( globin) حيث يعطي التفاعل الحركي بيت هذين الجزئين الخضاب خصائصة الفريدة في النقل العكوس للأكسجين . إن الخضاب عبارة عن جزئ رباعي مركب من زوجين من السلاسل عديد الببتيد . ويرتبط جزئ الدمة بكل سلسلة منها . ولتلك السلاسل أنماط مختلفة فعلى سبيل المثال :
يتكون خضاب الكهول – الأسوياء يدعى ( hba) من زوجين من السلاسل ألفا (@) وبيتا (B) ويرمز لهما بالشكل (2a2b) . وتختلف سلاسل ألفا عن بيتا بعدد وترتيب الأحماض الأمينية فيها . ويشرف على تكوين كل منهما مورثات خاصة .
ويوجد ضمن كريات الدم الحمراء للمضغة والجنين والطفل والكهل سته أنواع هي :
1- ثلاث خضابات مضغية ( غور1 – غور 2 – و بورتلاند )
2- خضاب جنيني (f)
3- خضاب كهليين ( a&a2)
وهناك بالطبع آليات تطورية مختلفة تتحكم في زمن ظهور تلك الخضابات وكمياتها ونسبتها فكما طالعتنا البحوث فإن هناك من المورثات المسؤلة عن تركيب السلاسل ألفا (a) تتوضعان على الصبغي (16) .
أما المجموعة الخاصة بالسلاسل بينتا ( b) وجاما ( o) ودلتا (&) التي توجد في الخضابات المضغة على سلاسل أخرى هي – زيتا – وأبسيلون – بالإضافة لجاما .
أما الخضاب الجنيني فيحتوي على السلاسل ألفا وجاما . وهو يشكل 90% من خضاب الجنين ويتناقص إلى 70% وقت الولادة ولا يتبقى منه إلا نسبة بسيطة بعد الشهر السادس من العمر . ولا يشكل أكثر من 2% عند كبار الأطفال الكهول الذي يكون خضابهم من نوع A بشكل أساسي .
استقلاب الكريات الحمراء
يبلغ عدد الكريات الحمراء ما بين 4 إلى 6 ملايين كرية في كل ملم مكعب من الدم . وتساهم الكرية الحمراء ذات النواة في نقي العظم بعدد من الوظائف الاستقلابية بما فيها عملية تركيب البروتين ولكنها تفقد معظم تلك القدرة بعد طرح نواتها تجعلها أكثر قدرة وكفاءة على نقل الأكسجين إلا أن هذا يحد بالواقع من عمرها لأنها لا تعود قادرة على أستبدال وإصلاح الأنزيمات اللازمة لحياتها .
الجدير بالذكر أن الخلية الحمراء الناضجة تحتوي على أكثر من 40 أنزيما ً ضروريا ً . مع ذلك لا تعتبر الكرية الحمراء عاطلة استقلابيا ً . حيث أنها – رغم أنها لا تحوي متقدرات ( ميتو كندريا ) – تستهلك الجلوكوز في عملية تحليل السكر الاهوائية مثلا ً :
وقد تم التعرف – على الأقل – على خمس استعلامات للطاقة المنتجة من استقلاب الجلوكوز ضرورية لحياة الكرية الطبيعية .
1- الحفاظ على التوازن الكهرليات ( الشوارد ) .
2- البدء بإنتاج الطاقة .
3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) .
4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية .
5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
تكوين الصفيحات
هناك خلايا دموية كبيرة داخل نقي العظم تدعى بالنوات . وهي خلايا تنتج عن خلايا أم لها .
وتنسلخ من هيولاها ( سيتوبلازما ) خيوط طويلة تتجزأ في النهاية إلى صفيحات , وتضخ هذه العملية لتأثيرات وعوامل متعددة على رأسها عامل الثرومبوبيوتيك .
يوجد من الصفيحات – الجزيئات المجهرية الصغيرة – في مجمل الدم ما بين ألف إلى ألفي مليار وحدة وهي هامة لحفظ العروق الصغيرة ولضبط النزف . حيث أنها تشكل سدادة تسد الموقع المطوب وتطلق مواد عديدة لها أدوار أساسية .
تكوين الكريات البيضاء
يتراوح عدد كريات الدم البيضاء – في المتوسط – ما بين 5 إلى 10 الأف كرية لكل ملم مكعب من الدم . وهناك خلايا تمثل الوحدات الأم المكونة لسلاسل الكريات المحببة والبلغمية . وتتمايز تلك الخلايا إلى أنواع متخلفة من الكريات البيضاء . فهناك الكريات الللمفاوية وهي أنواع . وهناك الكريات المتعادلة الأصطباغ ( الحمضية ) . والكريات متعادلة الاصطباغ ( الأسسية ) . والكريات وحيدة النواة . وتتم عملية التمايز والتطوير هذه على مراحل متدرجة . وذلك تحت تأثير العديد من العوامل والظروف كسابقتها
تصبح الكريات البيضاء الوديعة قوية شرسة إن كشرت عن أنيابها . فهي المحارب الذي يدافع عن الجسم ضد الغزاة . ويتعرض جسم الإنسان بشكل دائم لا عتداءات قد لا تكون ملموسه من قبل كائنات لا حصر لها . وتعمل الكريات البيضاء على القضاء على تلك الحملات أو إطلاق قذائف مناعية ( أجساما ً مضادة)
تذيق المعتدي الويلات . حيث تعطي الكريات البيضاء بأنواعها المختلفة مواد عديدة أخرى تساعد البدن على القيام بوظائفة .
حفظ توازن الدم وجملة التخثر
تعد بطانة الأوعية الدموية . الغلاف الداخلي للعرق – الحاجز الأول المانع للنزف . وهي ملساء ناعمة فإن جرحت نزفت . وإن خشوشنت تراكم الدم عليها وتخثر . وعندما يجرح وعاء " صغير " . يحدث أنكماش في موضع الجرح مانعا َ النزف . أما في حالة النزف الشديد فإن الصفيحات تقوم بدورها مستخدمة جيوشا ً جرارة تعيد الأمور إلى نصابها .
وهذه الجيوش عبارة عن : جملة التخثر التي تزود الوعاء بخثرة ( علقة ) ليفية ثابتة مستقلة ويحدث ذلك وفق عدد من العوامل – المعلوم منها 13 – تحرض بعضها في سلاسل وتفاعلات لا تحيد عنها . وتتفاعل فيما بينها فيتحرك هذا وبنشطر ذاك ويتفاعل ذلك ليحرض آخر . حيث أن أرى اضطراب في أي منها يحدث خللا ً في الجسم . وتكون هذه العوامل في الحالة الطبيعية بحالة هجوم . وتستيقظ عند إعلان حالة الطوارء فتشهر أسلحتها في سبيل صيانة البدن .
تمر عملية التخثر بمراحل : فعند حدوث جرح يتقلص الوعاء وتلتصق الصفيحات على الجرح وبنفس الوقت فإن عناصر جملة التخثر – بعد الآف التفاعلات المعقدة – تشكل شبكة من الألياف تترسب عليها الصفيحات وعند أكتمال تشكل الخثرة وايقاف النزف . تقوم كل من جملة المثبتات المؤلفة من ثلاث مواد على الأقل – الجملة الحالة اللألياف المشكلة من مواد عديدة – بمنع تشكيل علقات أكثر من اللازم . وكذلك العمل لإزالة العلقة عند شفاء الجرح والتئامة . ولنذكر أن كل هذه العناصر تكون في حالة راحة ويحفزها للعمل حدوث الخثرات والجلطات .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
البدء بإنتاج الطاقة . 3- الحفاظ على الحديد – الدمة (heme) بالشكل المرجع ( الحديدي ) . 4- الحفاظ على مستوى الفوسفات العضوية والـ (atp) ضمن الكرية . 5- الحفاظ على غشاء الكرية الحمراء وشكلها .
|