المساعد الشخصي الرقمي

مشاهدة النسخة كاملة : تشخيص التوحد والإضطرابات النمطية النمائية


الرهيب معكم
05-12-2010, 11:40 PM
تشخيص التوحد والإضطرابات النمطية النمائية
o التوحد ماهيته مراجعة شاملة
o دراسة مقتضبة حول المواصفات والشروط الطلوب أخذها بعين ألإعتبار لدى تحديد
o طرق التشخيص والتشخيص المقارن وإختيار سبل العلاج

شغلت حالة "التوحد" وتفسيراتها الأطباء منذ ما يقارب المائة عام وشهد "التوحد" تغيرات جذرية خلال السنوات ألأخيرة. ويبدو ان أول من إستعمل تلك العبارة الطبيب النفسي السويسري يفغين بلولر Eugen Bleuler عام 1911 مستنبطا من التعبير اليوناني autos أي self ذاتي و ismos أي موضع موقع condition .وقد إعتمد يوجين تعبير "ألإنطواء إلى الداخل"running inward وألإنطواء الذاتي على المرضى الإنفصاميين البالغين وسميت فيما بعد dementia praeox .

والتوحد عرف قبل 1943 بأنه مرحلة انتقالية "لإنفصام الشخصية اللاحق" واعتبر توحد ألأطفال حينها صنف من انفصام الشخصية الطفولي أو حالة إضطراب في التفكير. أما في العام 1943 عرف العالم ألأميركي ليو كانر Leo Kanner التوحد الطفوليInfantile Autism وسرد مواصفاته العيادية التي من شانها تميزه عن ألإنفصام.
وفي الوقت المعاصر يعتبر الخبراء أن التوحد أشبه ما يكون إلى مجموعة متنوعة من ألإضطرابات السلوكية, والتي يتم تشخيصها عادة عن طريق معايير فردية. مما يوجب على ألأطباء التعرف على مواصفات عامة تكون مشتركة لتشخيص التوحد و المزايا التي يمكن إستثمارها للتفريق بين التوحد و ما يشابهه من حالات.

توحد كانر Kanner Autism
قدم كانر عام 1943 حالات 11 طفلا جرت متابعتها منذ 1938عبر مقال الإضطراب التوحدي في التواصل الإنفعالي Autistic Disturbances of Affective Contact والذين كانت قد جرت المبادرة بمراقبتهم عام 1938 والذي أوحو بإدائهم, ما إعتبره كانر متلازمة جديدة "توحد طفولي" Infantile Autism المتميز بعدد من الخصائص :
o حالة توحد شديدة Extreme Autism
o الولع الشديد Obsessiveness
o النمطية العشوائية Stereotypy
o التقليد الكلامي المتكرر Echolalia

وبالنسبة لكانر فإن الفارق الجوهري بين التوحد والإنفصام هو مرور المصابين بالإنفصام يشهدون مرحلة تطور طبيعية قبل ظهور عوارض الإنفصام عليهم بينما لا يشهد المصابون بالتوحد الطفولي سوى العزلة والتوحد الشديدين منذ أيامهم الأولى. وقد إعتقد أن التوحد ينتج عن خلل في عمليات التطور والنمو وليس علة نفسية مكتسبة.
و اللوحة الكلاسيكية التي تعرف "توحد كانر" تتميز قصور مستدام في التفاعل والتواصل الإجتماعي. كما يبدر عن المصابين سلوكيات حصرية ومتكررة, وعشوائية, ونمطية, وللمصابين اهتمامات ونشاطات خاصة وعبثية. اما حدة هذه المظاهر تتفاوت بشكل كبير من مصاب إلى آخر وما إصطلح على تسميته "مدى الضياع النمطي"Pervasive Continuum . ونتدرج في الإضطرابات المصاحبة:
o التأخر العقلي ( 75-80 %)
o تكرار كلامي عشوائي وتقليدي -ببغائي
o نوبات صرعية
o أضطراب الإنتباه التشتت و وفرة الحركة ADHD
o إضطرابات في تناول الطعام (الشهية الزائدة والشره العبثي او حصرية الشهية على الطعام) Pica, restricted variety
o الرغبة بأذية الذات SIB, Self Injurious Behavior والرغبة في استثارة الأحاسيس SSB Self Stimulatory Behavior
o إضطرابات مزاجية
o عوارض إكتئآب
وقد عدد كانر الخصائص التالية :
o الوحدانية والعزلة الشديدة
o قلق, ورغبة جامحة في ألإنغلاق على الذات والوحدانية preservation of sameness
o ذاكر ممتازة
o تكرار ببغائي متأخر للكلمات ]Delayed Echolalia
o إستجابة بالغة الشدة للمثيرات Oversensitivity to Stimuli
o محدودية تنوع السلوكيات ألإنسيابية
o قدرات فكرية كامنة
o الإنتماء لأسر من طبقات إجتماعية مثقفة و ذكية.
إن إدراج ألإنتماء إلى الأسر العالية الثقافة ضمن المواصفات مرده إلى أن رواد عيادة كانر ينتمون في غالبيتهم إلى طبقات ذو مدخول جيد.أما ميزة "قدرات فكرية كامنة" فمرده إلى أن المصابين يمتعون بذاكرة ممتازة ومهارات حركية رشيقة (واعتقد الكثير من ألأهل والخبراء بجودة المستوى الفكري -الكامن فيما لو أتيحت فرصة إطلاقها-لدى المصابين بالتوحد). وهناك حقائق دامغة وملفتة بتمايز ونبوغ غير متوقع ومركز في مهارات معينة كالعمليات الحسابية مثلا التي تتم بمستوى أرقى من سائر المهارات بصورة قياسية.

توحد أسبرجر Asperger's Autism
وفي العام 1944 نشر طبيب ألأمراض العصبية النمساوي - دون معرفة مسبقة بأبحاث كانر- ورقة علمية "Des Autistichen Psychopathen Des Kindesalter أي " العلة النفسية للتوحد في سن الطفولة" The Autistic Psychopathy of Childhood
وأدرج أسبرغر صفات أربع مرضى لمن يعرفون حاليا "توحديون متفوقوا ألإداء الوظيفي" و بقيت ورقة أسبرغر في طي النسيان في الولايات المتحدة وفي غيرها من البلدان ألإنجليزية اللغة حتى ظهور ورقة لورنا وينغ في عام 1981 والتي ترجمت ألى ألإنجليزية مسندة بمرجعيتها إلى ما ورد في ورقة أسبرجر. تبين أن بعض ملاحظات أسبرجر شابهت دراسات كانر, ومثل كانر ورد إستعمال كلمة توحد للتعبير عن "القصور في التعامل ألإجتماعي" وأضاف على ما أورد كانر:
o تكرار أكبر لإصابة الذكور في العلة النفسية التوحدية
o غياب التوحد في الطفولة المبكرة حتى ما بعد العام الثالث من العمر
o مسار نمائي طبيعي لإكتساب اللغة مع ملاحظة بعض العيوب في مجال إستعمال الضمائر وعيوب لغوية أخرى.
o إحتمال تأخر في مراحل نمو المهارات الحركية مع ملاحظة خرق في إداء الحركات الرئيسية ومحدودية القدرة على التنسيق.
o صعوبات في التواصل الغير لغوي
o ميزة ملفتة في عسر شديد في التواصل الثنائي التبادلي الإجتماعي
o متعة القيام بعمليات برم وفتل المواضيع التي تبرم ( مسكات الراديو …
o صعوبة في التغيير أو في نقل ألأشاء من مكان "معتبر" لآخر
o مهارات تذكر ممتازة
o إهتمام مركز لخاصية أو خاصيتين ,وإستثناء سائر المزايا من نشاط معين.
o مشاكل صفية في المدرسة تتمحور حول سلوكيات التركيز الشخصاني والرغبة في التصرفات التي تروق لمزاجهم بغض النظر عن تعليمات المدرس.

وهكذا تبين أن هناك تشابها كبيرا ما بين التوحد الكلاسيكي كما جاء على لسان كانر ومتلازمة أسبرغر التي تتميز بعدم وجود تأخر عقلي, وتطور أسرع لمهارات اللغة المحكية, وإضطرابات في إداء الحركات الرئيسية والتنسيق ما بينها.
التشخيص المرتكز على المعايير
هناك محاذير مهددة يمكن أن تكون بوادر للتوحد
o كلمات غير معتادة وكلام غير مألوف
o غياب الإنماء ألإجتماعي
o القيام بتكرارعشوائي لسلوكيات غير هادفة (Pervasive Behaviors ) كالتصفيق أو الهز.
o محدودية التلاقي البصري (Poor Eye-contact)
o إنتفاء الميل نحو التواصل ألإشاري (بالدلالة أو ألإشارة اليدوية) لطلب شيء ما
o إنتفاء الميل باللهو بألعاب الرضع أو صغار ألأطفال (Peek-A-Boo)
o شكوى ألأهل من عدم تجاوب الطفل معهم
o تتميز السير الحياتية لهكذا أطفال بإجماعها على "هدوء الطفل وعدم لجوئه للبكاء" أو "لم يبك أبدا"

طرق التشخيص والتشخيص المقارن وإختيار سبل العلاج
إن مجرد توفر هذه المؤشرات في سير الأطفال يوجب على الإخصائيين التساؤل:
o كيف تم تشخيص التوحد؟
o ما هي المعايير التشخيصية؟
o ما مدى نجاعة التشخيص؟
o ما هي المستندات واللوائح الموثقة التي إعتمدت؟
o ما هي الشروط التي تعتمد من أجل التشخيص ألإنتقائي؟
o إذا ما تم تشخيص التوحد ما هي الخيارات المطروحة للتعامل مع هكذا طفل؟
o ما هي تبعات ذلك على الطفل وعلى أسرته؟

إن أسلوب التشخيص في إعتماد توفر شروط سلوكية معينة في الحالات التالية:
o التوحد - والذي يسمى أحيانا إضطراب توحدي
o إضطراب رات - Rett's او ما يسمى متلازمة رات Rett's Disorder or Rett's Syndrome
o ومتلازمة هيللر -ألإضطراب النمائي الغير منظبط Heller Syndrome- Childhood Disintegrative Disor.
o ومتلازمة أسبرجر Asperger Syndrome, Asperger Disorder
o ألإضطراب النمائي النمطي Pervasive Developmental Disorder والذي يعرف بتسميات "توحد غير نموذجي" أو PPD-NOS

هذا الإسلوب من التشخيص يحمل في طياته الكثير من الهواجس لكثرة التسميات والتوصيفات ويضع الأسر وألأهالي أمام لوحة غامضة المعالم. تتفاوت شدة هذه الحالات وتشخص عادة إما في الطفولة المبكرة أو في مرحلة الطفولة المتأخرة أو المراهقة ولها تأثير كبير على مدى الحياة فيما بعد, كما لها مفاعيل إجتماعية.
إن "الطيف التوحدي إذا صح التعبير-أي مجموع الحالات التي تتشابه في مواصفاتها مع حالات التوحد النموذجية-" والتي تسمى Autistic Spectrum والتي يمكن أن تعرف على كل منها, ولكنها تحمل معاني متفاوتة في دقتها للتعريف بالحالات الخمس المذكورة آنفا فهي تعني أحيانا إضطراب توحدي و إضطراب نمطي نمائي وأسبرجر وتعني في أحيان أخرى فقط إضطراب توحدي و PDD-NOS .

لوائح إحصائية سلوكية لتحديد المواصفات المتوفرة في ألإضطراب النمطي النمائي
هناك عدة لوائح إحصائية سلوكية لتحديد المواصفات المتوفرة في ألإضطراب النمطي النمائي, منها :
o الدليل التشخيصي ألإحصائي للإضطرابات العقلية الطبعة الرابعة (DSM-IV-TR) American Psychiatric Association
o تصنيف التشخيصات العقلية للأطفال والشباب في العناية الصحية ألأولية
o The Classification of Child and Adolescent Mental Health Diagnosis in Primary Care, Diagnostic and Statistical Manual for Primary Care (DSM-PC), Child and Adolscent Version, American Academy of Pediatrics, 1996.
o تصنيف التشخيصات للصحة العقلية وإضطراب النمو النمطي في مرحلتي الرضاعة والطفولة المبكرة. Diagnostic Classification: Zero to Three National Center for Clinical Infant Programs, 1994
وسنعتمد خلال بحثنا هنا الدليل التشخيصي ألإحصائي والتي تحتوى في طياتها مؤشرات تحدد بدلات أتعاب الإختصاصيين في العلاجات.

الرهيب معكم
05-12-2010, 11:41 PM
ترتكز المعايير التشخيصية على محطات كانر الثلاثة الرئيسية:
o قصور في العلاقات ألإجتماعية
o قصور في التواصل
o ومحدودية آفاق النشاطات والإهتمامات
ويمكن تشخيص الطفل إذا ما وجدت -ستة معايير من أصل 12 من الجزء A - لدى الطفل و 2 على ألأقل من النقطة ألأولى وتوفر معيار واحد من كل من النقطتين الثانية والثالثة, إضافة إلى ضرورة تشخيص الحالة قبل السنة الثالثة من العمر ( وتلك المعايير و السن غير ذات أهمية بالنسبة لبقية "ألأطياف ألتوحدية".
لا توجد حتى ألآن أية فحوصات مخبرية حصرية أو فحوصات نفسية تربوية أو مؤشرات ذكائية, أو مقاييس إنجازية أو فحوص حاسوبية - بالكومبيوتر - يمكن أن تكون حاسمة بالنسبة لتشخيص التوحد. بالرغم من توفر العديد من اللوائح والروائز المساندة والداعمة للتشخيص ولكنها لا تعتبر جامعة مانعة.

إ ن تشخيص التوحد هو عملية فردية -تعتمد على خبرة الفرد او ألاخصائي ومدى تمتعه بالمعرفة والخبرة ومهارته في تطبيق المعايير السلوكية التشخيصية ل DSM-IV-TR على المعلومات المستقاة من الموارد المتاحة, بما في ذلك التقارير الصادرة عن دور الحضانة أو من الدرسة أو من المحيط المنزلي وألأسرة وتقرير من الطبيب -طبيب العائلة - والسير الأسرية والطبية والإجتماعية.
يمكن تشخيص التوحد الكلاسيكي - الطفل التي تتوفر لديه معظم أو جميع مواصفات كانر - بشكل مباشر. ,وإذا ما لم تتوفر الشروط بكل جلي بحيث يتوقف على توفر معايير DSM-IV-TR التشخيصية كما هي الحال حالات "ألإضطرابات التوحدية" أو حالات ألإضطرابات النمائية النمطية PDD-NOS أو متلازمة أسبرجر مما يعقد عملية التمييز فيما بين هذه الحالات كما يصعب تمييزها عن سائر ألإضطرابات النمائية و كثيرا ما يختلف العلماء والخبراء فيما بينهم على خلفية التشخيص ودقته. , وإذا ما ظهرت تناقضات في ما بين وجهات النظر فمن الضروري اللجوء إلى إخضاع الطفل إلى فحوصات متعددة الموارد وخلال فترة زمنية مقبولة لإفساح المجال لتسليط ألأضواء على ما يوجه الطفل من صعوبات.

مراحل نشوء التوحد أجوبة أقل لأسئلة أكثر
كان من المعتقد أن نسبة إنتشار التوحد هي إثنين إلى خمسة في العشرة آلاف ممن هم دون الخامسة عشرة من العمر. ووفق آخر التقديرات تبين أن نسبة أنتشار أكثر من وتتزايد وهي واحد إلى إثنين بالألف وفق إحصاءات مرتكزة على تعداد السكان. ,تعود تلك الزيادة إلى العديد من ألأمورو كإزدياد الوعي لدى لناس وتكشف تفاصيل أكثر للمعايير التشخيصية, وميلا لوضع هكذا تشخيص من قبل المختصين النفسانيين والأطباء إلى ما هنالك من أسباب بيئية أو تزايد التلوث والإصابات وإنتشار ألوبئة.
وينتشر التوحد من ثلاث إلى خمس مرات أكثر لدى الذكور منه لدى ألإناث, وليس للتوحد أية عوارض بدنية مميزة أو أية تغيرات نسيجية مخبرية من شانها أن تشير حصريا إلى ألإصابة بالتوحد, مع العلم أنه قد طرحت العديد من ألآراء حول السبب المرضي كإصابة الجنين بالحميراء خلال أشهر التكوين الأولى او إصابة دماغية جارحة أو إصابة الجنين ب Tuberous Sclerosis أو استسقاء الدماغ, أو فينيلكيتونيريا Phenylketonuria أو أفصابية بالتشنجات الصرعية الوليدية, أو ألإصابة بالحبيبات المخية الفيروسية البسيطة Herpes Simplex Encephalitis .وعلى العموم لاتبدو على المصابين بالتوحد أية عوارض مرضية او بيولوجية ملفتة.
تتنامى في ألأوساط العلمية فكرة وجود أسس وراثية للأصابة بالتوحد ومن أجل ذلك تدور في ألأوساط ألعلمية الوراثية ابحاثا للتقصي عن وجود جين معين أ خصلة وراثية معينة ترتبط بوجود التوحد. وقد كان الدافع وراء ذلك إكتشاف إمكانية تكرار ولادة مصابين بالتوحد في عائلة واحدة بنبة 5 إلى 8 % وهناك تشابه في ألإصابة حين يكون المصاب جزء من توأم مما يجعل إمكانية الإصابة أكبر لدى الجزء ألآخر من التوأم أعلى إذا ما كان التوأم من بيضة واحدة ومتشابه
Identical/ mono-zygotic Twins وتتدنى نسبة ألإصابة لدى التوأم ألآخر في حال كان التوأم fraternal / di-zygotic
اعتبرت عمليات تلقيح الأطفال لفترة طويلة أنها السبب في ألإصابة بالتوحد وذلك من خلال إنتشار هكذا أنباء على ألإنترنت. ووصل الحد إلى مطالعات قدمت في مجلس العموم حيث صرح أحد النواب أن حفيده أصيب بالتوحد نتيجة تلقيه لقاحا روتينيا. يقصد عادة باللقاح الروتيني أي الطعم الثلاثي ( أبو كعب, والحمى ألألمانية - الحميراء, وحمى الأطفال الفيروسية-التدشيش) ولكن نشأت إثر ذلك إعتراضات شديدة. وليس هناك مما يدعم هذه الفكرة او لروئية أي علاقة ما بين اللقاح الثلاثي والتوحد. ووفقا لآخر التقارير ألآتية من الدانمارك وفنلندة حول توثيق نصف مليون حالة تلقيح لم يتبين من خلال ذلك أي علاقة ما بين التلقيح والإصابة بالتوحد. وبالرغم من ذلك تتابع بعض الدوائر في الولايات المتحدة أبحاثها .

إضطرابات مشابهة
المقارنة التشخيصية للتوحد تضم عددا من ألأطياف التوحدية : مثل إضطراب رات Rett Disorder و Childhood Disintegrative Disorder إضطراب أسبرغر و ألإضطراب النمائي النمطي PDD-NOS

المعايير الإستقصائية لإضطراب رات نشرحها في الشكل التالي:
يتميز إضطراب رات بأنه يحصل إثر فترة تطور طبيعية ,وتدن في قياس محيط الرأس بعد أن كان طبيعيا إبان الولادة وذلك بعد مرور خمسة أشهر من النمو الطبيعي, وتبدأ التغيرات في الدني في قياس محيط الرأس وتحول حركات اليدين من القيام بمهمات إرادية وذات جدوى وظيفية إلى حركات يدوية نمطية عشوائية متكررة, إضافة إلى بروز أشكال من طرائق الوقوف والمشي غير متناسقة, إضافة إلى تجنب المخالطة ألإجتماعية والميل إلى ألإنعزال. ومن المعروف أن إضطراب رات ينتشر أكثر ما بين ألإناث -واحدة من كل 10000, من ما بين الذكور. وقد اوردت التقاريرمؤخرا أن الجين MECP2 المرتبط ب الكروموسوم X هو العيب النمائي المسبب لإضطراب رات.

معايير تشخيص متلازمة رات
Retts Disorder
تصنيف ألأمراض العالمي رمز 299.80
أ- المعايير ألآتية كلها
1- تطور طبيعي لمرحلتي ماقبل الولادة وحول الولادة-على ما يبدو
2- تطور نفس حركي طبيعي خلال ألأشهر الخمسة الأولى-على ما يبدو
3- قياس محيط الراس لدى الوليد في حدود الطبيعي
ب- تغير في وتيرة التطور -بعد مرحلة تطور طبيعية- في :
1-تراجع في قياس محيط رأس الوليد ما بين الشهر الخامس و 48
2-تراجع وفقدان مهارات وظيفية كانت قد إكتسبت ما بين الشهر 5-30 وتنامي تطور حركات نمطية عشوائي كالتلويح أو التصفيق باليدين
3- فقدان التآلف ألإجتماعي باكرا-علما بأن تلك المهارات تتنامي تدريجيا
4- ظهور حركات غير متناسقة على طول الجذع مما يسبب وقفة غير طبيعية أو طريق سير ملفتة دون وجود عيوب عضوية حركية
5- قصور إتصالي ملفت بثا و إستقبالا بالتلازم مع تخلف نمائي حس - حركي
وهذا ما يتشابه مع إضطراب نمو الطفل الغير متناسق Child Disintegrative Disorder ويسمى كذلك الخرف الطفولي أو متلازمة هيللر أو الذهان الغير متناسق Hiller Syndrome, Dementia Infantilis, Disintergrative Psychosisالذي ينشأ بعد فترة تطور طبيعية والتى تدوم حتى العامين من العمر, ثم يبدا ألإنحراف و التدني الملحوظ في مجالين على ألأقل من ألمجالات ألآتية: مجال اللغة والتواصل, ومجال مهارات العلاقات التكيفية ألإجتماعية, أو مجال السيطرة على التبول والتغوط, مجال الهو واللعب, مجال المهالرات الحركية. أما التأخر الذهني فهو صفة ملازمة إضافة إلى مؤشرات إضطرابات دماغية أخرى مثل النوبات الصرعية وتغيرات ملفتة في التخطيط الدماغي. إن إنتشار إضطراب نمو الطفل الغير متناسق هو أقل من إنتشار حالات التوحد.

المعايير التشخيصية لمتلازمة هيللر
تصنيف ألأمراض الدولي تحت رمز 299-10
تطور طبيعي في المجالات النمائية للسنوات للعامين الأولين على الأقل بما في ذلك المهارات التواصلية النطقية واللغوية الأخرى, والعلاقات ألإجتماعية, واللهو والسلوكيات التكيفية.
فقدان ملحوظ في ممارسة المهارات المكتسبة (المهارات التي كانت قد إكتسبت خلال التطور الطبيعي) وذلك قبل بلوغ السنة العاشرة من العمر في مجالين على ألأقل من المجالات التالية:
اللغة -بثا وإستقبالا
المهارات الإجتماعية والتكيفية
ضبط التبول والتغوط
اللهو واللعب
المهارات الحركية
ج- عيوب في ألإداء الوظيفي في مجالين من المجالات ألآتية:
1- قصور كمي في السلوكيات ألإجتماعية (عيوب في السلوكيات الغير كلامية, فشل في إقامة علاقات إجتماعية, فقدان القدرة على تبادلية العلاقات ألإجتماعية والعاطفية)
2- قصور كمي في التواصل (تأخر أو بطء التواصل الكلامي, العجز عن المبادرة بالتحدث أو بمواصلة التحادث, إستعمال لانمطي متكرر للتعابير الكلامية, العجز عن المداعبات الكلامية (Make believe plays (
3- محدودية ممارسة السلوكيات النمطية المتكررة, أو الإهتمامات, أو النشاطات بما في ذلك تلك المتكررة بشكل إعتباطي
د- إنعدام المواصفات المتوفرة في الإضطرلبات النمائي او تلك المتعلقة بأنفصام الشخصية

تشخيص PDD-NOS
يوضع في حال تبين وجود "إضطراب نمائي نمطي شديد" في المهارات الإجتماعية أو التواصلية الشفهية أو الغير شفهية, أو عندما تكون هناك سلوكيات عشوائية نمطية, أو إهتمامات غريبة أو نشاطات عشواية لاتعتبر "مميزة للإصابة بالتوحد" فيعد المصاب بهذه الظاهر شبيه بالتوحد وليس توحدا. وهناك إختلاف دائم لدى ألإختصاصيين والعلماء في مدى تمايز التوحد عن هذا ألإضطراب. من المهم ملاحظة أن معظم المصابين بدرجات شديدة وعميقة من التأخر الذهني يقومون بتأدية سلوكيات (قفز عشوائي, تصفيق متكرر, حركات ىعشوائية متكررة ) وذلك لابعني أنهم بالضرورة مصابون بالتوحد.

إضطراب أسبرغر
فيشابه في معاييره التشخيصية التوحد النموذجي, باستثناء أن في إضطراب أسبرغرلا يلاحظ سريريا وجود تأخر نمائي ملحوظ في مجالات اللغة والمعرفة, والسلوك التكيفي. وقد إصطلح من قبل ألإخصائيين وألأسر والمصابين أنفسهم على إطلاق تسمية إضطراب أسبرغر أو صفة "التوحديون ذوو السلوك المتقدم نمائيا High Functioning Autistic . ومن خبرتنا الذاتية نجد أن المصابين بإضراب أسبرغر يتميزون يتفوق واضح عن المصابين بالتوحد ولا تتوفر لديهم صفاة التأخر الشديد التي تميز المصابين بالتوحد وغير التوحد من ألإضطرابات المشابهة.
المعايير التشخيصية لإضطراب أسبرغر
التصنيف الدولي للأمراض ترميز رقم 299-80
تجلي قصور كمي في التفاعل ألإجتماعي في مجالين من الجالات ألآتية:
قصور ملحوظ في في إستعمال السلوكيات الغير التخاطبية - تواصل غير كلامي- كالتواصل عبر النظر من خلال العينين (التعبير الوجهي, أو التعبير من خلال حركة الجسم, او من خلال الإيماء لتأمين التفاعل ألإجتماعي)
فشل في إقامة تواصل مناسب مع الأتراب من المستوى النمائي المشابه.
فقدان السعي التلقائي لمشاركة الغير متعة الإهتمامات والنشاطات (عدم المبادرة بأية سلوكيات تظهر المشاركة في النشاطات المطروحة)
فقدان الشعور بالمشاركة في مبادلة المواقف العاطفية والإجتماعية (أخذا وعطاءا)
محدودية تكرار السلوكيات النمطية, في الإهتمامات والنشاطات في إحدى المجالات التالية على ألأقل)
ألإنهماك في تكرار سلوك عشوائي أو أكثر, وحصرية التمسك بإهتمامات غير طبيعية من ناحية التعلق الشديد بسلوك معين والتركبز عليه.
التعلق المطلق دون مواربة قي سلوكيات أقرب ما تكون من الروتين السلوكي او الطقس الممارس.
أداءات حركية نمطية وعشوائية متكررة ومتلاحقة (كبرم ألأصابع ,أو التلويح بالكفين, أو حركات متكررة متشابهة لكافة محاور الجسم)
التعلق الشديد بأحد أجزاء ألأشياء.
ج- يؤدي ألإضطراب إلى خلل شديد في العلاقات ألإجتماعية وغير ذلك من النشاطات الوظيفية المهمة
د- ليس هناك من تأخر نمائي ملحوظ في مجال اللغة (كاستعمال جملة من كلمة واحدة في السنة الثانية من العمر والتمكن من صياغة جمل في السنة الثالثة من العمر)
ه- ليس هناك من تأخر نمائي ملحوظ في مجال المعرفة او في إكتساب مهارات الحياة اليومية أو السلوكيات التكيفية (ما عدى تلك المتعلقة بالتبادل ألإجتماعي) إضافة إلى ما يتميز به الطفل من حب للأستطلاع لما حوله
و- إنعدام المواصفات المتوفرة في الإضطرلبات النمائي او تلك المتعلقة بأنفصام الشخصية

إضطرابات أخرى تشابه ألإصابة بالتوحد
إضافة إلى ألإضطرابات النمائية النمطية هناك إضطرابات أخرى تشابه ألإصابة بالتوحد مثل ما يسمى بمتلازمة الكرومسوم إكس الهش Fragile X Syndrome ويعتبر هذا ثاني أثر مسبب للتأخر الذهني بعد متلازمة التثلث الصبغي, ويتسبب في هشاشة الكرموسوم إكس تمدد مكون عضوي Methylated على الكوموسوم إكس ويمكن التحقق من ذلك عبر إجراء فحص على DNA المرتبط بهذا الكروموسوم.
وقد بينت الأبحاث التي أجريت على إنتشار متلازمة كروموسوم إكس ألهش أن هناك تبين أن مابين 5 و 10 % من المصابين تتوفر لديم معايير تشخيص التوحد وتبين من جهة أخرى أن 20% من مصابي التوحد مصابين لديهم كروموسوم إكس الهش, وهناك تداخلا في نسب ألإصابة بالمتلازمة والتوحد إلى نسب عالية .
يبدو أن هناك تشابها مع "طيف" كروموسومي آخر وهو متلازمة لاندو كليفنر Landau-Kleffner Syndrome يحصل خلال ألإصابة بهذه المتلازمة-التناذر- بالعجز الكلامي Apasia بالترافق مع نوبات صرعية وذلك إثر فترة تطور طبيعية في مجال النطق واللغة. عادة ما تبدا عناصر المتلازمة بالظهور في السن الرابعة من العمر وهناك إحتمالات إمتداد بدء الإصابة مابين العام الواحد والسنة الرابعة عشرة من العمر يفقد المصاب تدريجيا مهارات فهم وإدراك اللغة لدرجة أن ألأهل يعتقدون أن إبنهم أصيب بالصمم. لقد كان معتقدا أن متلازمة لآندو كلبفنر هي مرض صرعي ولكن تبين من خلال العلاج أن التحسن أللاحق بنوبات الصرع لآ يتصاحب بالضرورة مع تحسن في مجال فقدان اللغة المتزايد,
وقد جرت ألإستعانة بفحص Magneto-Encephalography للحد من اللغط المحيط بتشابه متلازمة - لاندو-كليفنر وسائر أطياف التوحد, وتبين من نتائج الفحوصات تم إكتشاف أن نسبة مئوية ملحوظة من حالات الصرع الطفولية تصاحب ألتوحد وحالات ألإضطراب النمائي النمطي PDD-NOS.
هناك عدة حالات تتشابه بشكل أو بآخر مع التوحد مثل إنفصام الشخصية, وألإضطرابات التواصلية, وحالة قصورالبكم الحصرية, وحالات القصور الحسي, ومتلازمة توريت Tourette Syndrome , و الحرمان النفسي ألإجتماعي, والتخلف العقلي .

كيفية تشخيص "أطياف" ألإعاقات ألنمطية ألنمائية الغير حصرية
بما في ذلك "التوحد المنحرف Atypical Autism
وفقا للتصيف العالمي للأمراض تحت الرمز 299-80
تندرج تحت هذا العنوان حين تتوفر الصفة على الحالات
-التي يكون ألإضطراب النمائي النمطي شديدا, في مجال التواصل ألإجتماعي التواصلي-التبادل في التواصل-
- مهارات التواصل المحكية والغير محكية, وفي مجال السلوكيات النمطية
- مجال ألإهتمامات,
- مجال النشاطات
ولكن ذلك لايستوفي شروط الحالات المتعلقة بالإضطراب النمائي النمطي, او إنفصام الشخصية أو ما يسمى ب Shzotypical Personality Disorder أو إضطراب تجنب ألأشخاص, على سبيل المثال تضم هذه الحالات التوحد المنحرف "Atypical Autism" والتي لا تتصف بمعايير التوحد إذ أن بدايات مظاهرها تتأخر زمنيا في الظهور بشكل ملحوظ

وجوب إجراء تقويم طبي شامل
ينصح بإجراء تقويم طبي شامل بما في ذلك اليسرة الطبية للأسرة إصافة إلى فحوصات بدنية شاملة. إن الفحص البدني يمكن أن يكون مفيدا للتعرف إلى مستوى تطور اللغة (ضعف أر عيوب أو غياب اللغة), كمات يمكن تحديد مدى التعاطي والتفاعل ألإجتماعي, ويكشف إمكانية سلوكيات غريبة ما بين غرفتي الفحص وألألعاب, وفقدان التوصل عن طريف البصر Eye to eye communication , وسلوكيات تلويح اليدين المتكرر وغير ذلك من السلوكيات النمطية المتكررة.
بالرغم من عدم وجود مختبرات وفحوصاب مخبرية حصرية للتوحد يمكن التوصية ببعض تلك الفحوصات:
o فحص بول المولود الحديث للتقصي عن وجود محتويات حمضية عضوية (بالولادة) وغير ذلك من ألإضطرابات ألأيضية
o فحص ال DNA عن وجود Fragile X
o فحص سمعي
إن ظاهرة التحديق في الفضاء شائعة بين المصابين بالتوحد, وقد وردت العديد من النتقارير تفيد بتكرار حالات التحديق في الفضاء, والتي يجب ان تميز عن نوبات الصرع الخفيفة Absenceالتي يمكن أن ترافق حالات التوحد ونوبات الغيبوبة -القصيرة الأمد عادة ما تنتهي بسرعة دون القدرة على تذكر ما حدث من خلالها. أما إذ لم تسرد هذه النوبات من خلال تحرير السيرة الطبية أو تحدد طبيعة هذه السلوكيات يجب أن نلجأ حينها إلى تخطيط الدماغ لتحديد طبيعة هذه الغيبوبات.
إن إخضاع المصابين إلى الفحوصات ألشعاعية يجب أن يتوفر خاصة في حالات صغر الرأس -غير الصغر ألأسري Microcephaly, أو في حال تعرض المصاب لحادث معين, وإذا ما إكتشفت مظاهر مرضية عصبية معينة.
وهناك العديد من الفحوصات التي يمكن ألإستعانة بها للمساعدة في التقويم. من تلك ألإجراءات في مجالات علم النفس السريري, وعلم النفس التربوي, و مجال اللغة وعيوبها, ومجال الخدمة ألإجتماعية, ومجال العلاج الفيزيائي والعلاج التأهيلي الوظيفي. يمكن أن يكون فريق التدخل المبكر المتعدد ألإختصاص في مرحلة الطفولة المبكرة من افضل الأطر التي يتم منى خلالها تقويم المصابين بالتوحد وخاصة حيت يمون ذلك معقدا وصعبا. وعادة ما بتوفر تواجد هكذا فرق في المراكز العلمية ذات الصلة في الدولة المتطورة.

الخيارات الدوائية في العلاج
إن علاج التوحد شأنه شأن سائر الأضطرابات النمائية يجب أن يبدأ في أبكر مرحلة ممكنة ويستمر طويلا ويتم يوسائط متعددة. أما أولويات المعالجة فتبكون من ضيط السلوكيات, تنمية صيغ للتواصل, وتدريبات على إكتساب المهارات ألأجتماعية, وعلاجات فيزيائية ووظيفية, وبرامج تربية متخصصة على أن تكون بداية هذه البرامج في مراحل مبكرة. وقد أجريت أبحاث كثير لتقويم برامج التدخل العلاجي وأظهرت مدى نجاعة هذه ألأساليب في تحسن نوعية حياة هؤلاء ونوعية حياة أسرهم. علما بأن العلاجات ليس هي بالبلسم الشافي من التوحد ولكنها تحسن الكثير من ألإداء التربوي والإداء السلوكي. والمحصلة من العلاجات تتفاوت في جودتها من فرد لآخر ومن الصعب تعميمها. ,غذا لم يكن لدى طفل في الخامسة أو السادسة من العمر أية صيغة أو نمط للتواصل فإنه سيواجه الكثير من الصعوبات التوصلية والتربوية.
ولم ينجح أي علاج دوائي لعلاج الظواهر العصبية المتعلقة بالتوحد. أما العلاجات الدوائية تستعمل أحيانا في سياق المساعدة على التدريب لمواجهة سلوكيات مثل وفرة الحركة, و الرغبة في أذية الذات, والنوبات الصرعية, والإكتئاب.
يوصف للمصابين بالتوحدعدة عقاقير -للأمراض النفسية:
- لعلاج وفرة الحركة ومشاكل النوم Clonodine & Gaunadin (Alpha - adrenergic agonist)
- لعلاج الإكتئاب وعلاج السلوكيات الإندفاعية ألإنفعالية: Obsessive Compulsive Behavior
Imipramine Nortryptoline, clomipramine (Tricyclic Antidepressent)
Fluxoxamine, Fluxetine, Paroxetine, Sertraline (Serotonin reuptake inhibitors)
- لعلاج نوبات الإندفاج والغضب Thioredazine, risperidone, Olanzapine (Anti Psychotic Medication)
لعلاج حالات القلق ونوبات الهلع Benzodiazepines, Lorazepam, Clomazepam (Antianxiety Agents)
وهناك أدوية أخرى تستعمل للمساعدة على مواجهة القلق Buspiron, Bupropion- Anti depressant
وأدوية لعلاج نوبات الهجومية الصرع Valporic Acid , Carbamazepine
إن معظم العقاقير المذكورة أعلاه تحمل غالبا تنبيها بعدم إستعمالها لدى ألأطفال إلا للضرورة القصوى وباشراف طبي مباشر -في سن ما تحت ال 18 سنة. ويتم االتحذير من كل دواء على حدى أما إذا تم وصف عدة أدوية فلا أحد يستسطيع معرفة العواقب. لذلك هناك أبحاث جرت على إستعمال Risperidone على أطفال مصابين بالتوحد.
وتجري هناك دراسات أخرى لتحديد تأثيرات العقاقير النفس-عصبية على المصابين بالتوحد.
وخلافا لما يعتقده بعض ألأهل فان Secretin ليس له دور في علاج المصابين بالتوحد وقد كانت قد إنتشرت في العام 1999 وبشكل ملفت وعبر وسائل ألإعلام عن مدى تأثير هذا الدواء الذي تمت معالجة الصعوبات التواصلية والسلوكية بطرثق الصدفة أثناء خضوع احدالمصابين بالصرع إلى تناول هذا العقار لمعالجة اعتلالات معوية في الجهاز الهضبي. وتبع ذلك هوس كبير وطلب متزايد على هذا العقار - ولجا الكثير من ألأهالي إلى وسائل متعددة للحصول على ذلك العقار. وقد ثبت لاحقا أن ليس للسكرتين أية علاقة بتحسين التواصل اللغوي و ألإضطراب السلوكي مما يوجب تجنب وصفه للمصابين بالتوحد.

نمط التدخل المتعدد ألإختصاص:
تتوفر بعض المصادر في الكثير من المراكز الطبية الحضرية والنائية وخاصة في الدول المتطورة للتزود بالبرامج المتخصصة للمصابين بالتوحد وبالإضطرابات النمائية ألأخرى مثل:
ألأجهزة التربوية المحلية, للوصول إلى البرامج التربوية الخاصة يمكن ألإتصال بإدارة التربية الختصة في المحافظة. وعادة ما تتوفر في المحافظات أو مركز ألأقاليم كتيبات ومنشورات توضح كيفية ألإلتحاق بالمراكز التربوية المتخصصة.
o عبر فروع جمعيات ألأهالي ولجان الدعم .
o ألإتصال بمنظمي عطل وصيفيات ألأطفال.
o التعامل مع العيادات المتخصصة في تقديم العلاجات الفيزيائية والتأهيلية والنطقية إذا لمم تتوفر تلك في المدارس.
o التعامل مع عيادات العلاج السلوكي
o التعامل مع الإخصائيين النفسيين المعيينين في المدارس أو الذي يمارسون العمل في عياداتهم الخاصة.
o التعرف وإستثمار جميع برامج الإكتشاف والتدخل المبكرين.
من الضروري إقحام ألأهل في كافة الخطوات بدءا بالتقويم والتدخل ,وإ حالتهم إلى مصادر الدعم والمساعدة. وقد إعتاد كبار ألإخصائيين والعلماء على إعتماد ألأهل كمشاركين أساسيين في عملية التأهيل وألإعداد كونهم مربين لأبنائهم. ويطلب من كافة ألأطباء أخذ ذلك بعبن ألإعتبار وإشراك ألأهل في عمليات العلاج. ,على ألأطباء إرشاد ألأهل إلى الموارد العلمية والمصار المناسبة للتعرف أكثر على ألإعاقات النمائية.
الصفحات ألإلكترونية على الشبكة الدولية للمعلومات
www.cdc.gov./nip/vacsafe/autism/autism-facts.htm (http://www.cdc.gov./nip/vacsafe/autism/autism-facts.htm)
about autism from the Center for Desease Control and Prevention.
www.autism-society.org (http://www.autism-society.org/)
Autism Society of Amerca
www.nlm.mih.gov/medlineplus/autism.html (http://www.nlm.mih.gov/medlineplus/autism.html)
Medline Plus Autism information
www.naar.org (http://www.naar.org/)
National Alliance for Autism Research
http://health.nih.gov (http://health.nih.gov/)
National Institutes of Health health information
www.aspemNJ.org (http://www.aspemnj.org/)
Asperger Syndrome Education Network.
www.patientcenters.com/autism/ (http://www.patientcenters.com/autism/)
Patient centered Guides, autism center.
www.autism.org (http://www.autism.org/)
Center for the Study of Autism
www.autism-pdd.net/autism.htm (http://www.autism-pdd.net/autism.htm)
The Aut6ism PDD Resource Network
www.udel.edu/bkirby/asperger/frame2.html (http://www.udel.edu/bkirby/asperger/frame2.html)
Online Asperger Syndrome Information and Support
www.aspergers.com (http://www.aspergers.com/)
Aspergers Disorder homepage

علاجات بديلة
لقد جذبت طبيعة التوحد وعوارضه وتنوع مظاهره وتفاوت شدتها وتشابهها إلى العديد من المتداخلين للمساعدة على العلاج ولكل تصوره الخاص لطبيعة هذه الحالات و قد اسدل غموض الاسباب الكثير من الهوجس والإحتمالات وكثير ما تعتمد وسائل فردية للتشخيص والعلاج - إنطلاقا من وجهة نظر الفاحص ألإخصائي- وليس من منظور علمي تجريبي بالرغم من أن العلاجات المستعملة غير شافية-بالمطلق- ويمكن أن تبقى آثلرها مدى العمر على المريض وعلى أسرته.
ويحار الأهل وخاصة أمام بعض المندفعين من أصحاب النظريات - البديلة - ومدى قدرتهم على الترويج التجاري الذي غالبا ما يفتقد إلى الخلفية العلمية التجريبية أو إلى البراءة القانونية ومن تلك الوسائل ما إصطلح على تسميته - ميسر التواصل Facilitated Communication Immune Therapy & Magnesium,
و مركبات فيتامينات أمركبات أخرى Demethylglycine with pyridoxine therapy & Magnisium Megavitamin Therapy, Auditory Integration Therapy, Treatment of Fungeal Infection , the use of tinted glasses
وفي إتقادنا أن ليس من هذه ألأدوية يحمل في طياته العلاج الشافي للتوحد بالرغم من أن ألأهل يبذلون الغلي والثمين وباندفاع عاطفي أعمى نحو علاج أبنائهم.

ماذا عن المستقبل
إن معايير تشخيص إضطرابات التوحد تعتمد على قرارات فردية بخصوص وجود سلوكيات نمطية متكررة. وقد توصل العلماء حتى ألآن إلى معيارين تشخيصيين والتي كانت منفصلتين عن التوحد سابقا ألآ وهما: إضطراب رات ومتلازمة الكرموسوم إكس الهش مع لأخير عادة ما يصاحب التوحدز ذلك مع إمكانية تمييز مظاهر أخرى. وإذا ما أردنا التعمق علينا مراجعة النقاط التالية:
o إكتشاف ألأسباب
o ـبني فحص مخبري حصري
o التقصي عن جين مشوه
o إكتشاف تفاعل الجينات مع المحيط الخارجي
o إكتشاف علاجات هادفة باتجاه المشاكل النمائية ومكوناتها
لابد لنا من القيام بابحاث مكثفة في العالم العربي للتعرف أكثر على طبيعة إنتشار التوحد وأسباب حدوثه والتعرف على وسائل التشخيص باللغة العربية ووفق الثقافة العربية السائدة. إن التوحد وغيره من الحالات التي تشغل العلماء يشغل بال المجتمعات مما يلزم المراجع الرسمية إلى إيلاء هذه المواضيع ما تستحقه من إهتمام في برامج ألأبحاث الأكاديمية وتشجيع الباحثين في هذا المجال.