مرض دوشين

ضمور العضلات المتقدم
Progressive Muscular Dystrophy

يتميز هذا المرض بخمس خصائص هامة جداً :
1-هو ضعف عضلات يشخص إكلينيكياً , وهستولوجياً , وبرسم العضلات .
2- أغلب الأمراض تصيب الأطراف وعضلات القلب أو الأحشاء أو المخ .
3-أعراض تتقدم سريعاً نحو الأسوأ .
4-التغيرات الهستولوجية تشمل ضمور أو تجدد لخلايا العضلات ولكن لا يؤثر الأيض فى العضلات ( الميتابوليزم ) .
5-غالباً معظم الحالات تكون وراثية فى نفس العائلة .
Øلم يستطاع أن يفهم لماذا تضعف وتضمر العضلات فى وقت معين ولعضلات معينة حتى بعد اكتشاف الجين المسئول عن المرض .
Øلم يتواجد علاج قاطع لهذا المرض حتى الآن .
كيفية حدوث المرض
خلل فى الكروموسوم X : حيث أن X هو الذى يحمل المرض فتكون الأم حاملة المرض ولكن لا يظهر فى الأم بينما يظهر فى أولادها الذكور .
وهذا الجين Xp21 تحدث فيه الطفرة ؛ فينقص بروتين العضلات ( Dystrophin) .
معدل حدوث المرض
Øنسبة حدوث المرض 1 : 3500 طفل ذكر .
Øثلث الحالات تكون نتيجة حدوث طفرات فى Xp21 والباقى وراثياً عبر العائلات .
Øحياة هؤلاء الأطفال تكون قصيرة جداً حيث أن 1: 18000يعيش مع مريض
الدوشين ... أما فى نوع البيكر Becker تكون نسبة الوفاة1 : 20000
مرض الدوشين ( Duchene ) ضمور العضلات
Øيبدأ هذا المرض فى سن الطفولة , آخذاً حزام الحوض ثم ينتشر الضمور إلى سمانة القدم , وهو سريع التقدم إلى حد ما .
Øضعف عضلات الوجه يكون نادراً .
Øتزداد نسبة حدوث تيبسات فى العضلات .
Øحدوث تأثر لعضلة القلب يكون متأخراً .
Øاختلال فى أنشطة التنفس لضعف عضلات التنفس .
Øحدوث تقوص أمامى للظهر لعمل التوازن للجسم .
Øيلاحظ هذا المرض فى الطفولة بتأخر المشى – لا يجرى بصورة طبيعية , ولا يمكن
أن يرفع سيقانه بشكل طبيعى ( الركبة ) – صعوبة فى صعود السلم أو النهوض عند القيام .
Øيكون لهم طريقة مميزة فى المشى ( مشية البطة ) يسبب ضعف عضلات الإلية .
Øبعد ذلك ينتشر الضعف فى الذراعين .
Øنسبة قليلة من أطفال هذا المرض يتأثر مستوى الذكاء لديهم .
Øترتفع نسبة CPK ارتفاع كبير جداً جداً 20 مرة من الحد الطبيعى .
Øيمكن أن يتحسن مريض الدوشين فى المراحل الأخرى أو المتقدمة من العمر إذا تلقى عمقاً فى التنفس سواء بالتنفس الصناعى أو بغيره أو تلقى علاج الكورتيزون.
نسبة حدوث المرض : 1 : 3500 من الذكور
النوع الوراثى : (X21 (X
بداية الظهور: مرحلة الطفولة 3- 5 سنوات .
مكان الظهور المبدئى : منطقة الحوض ويمكن امتداده إلى بطن الساق .
معدل تقدم المرض :غالباً يكون سريعاً .
تأثير المرض على عضلات الوجه :نادراً , وإذا حدث يكون خفيف ... يمكن حدوث قصور فى العظام بسرعة .
ظهور أمراض القلب :يكون متأخر جداً مع ظهور فشل تنفسى وتتأثر القدرات التعليمية أو الإبداعية لدى المريض . ضمور العضلات يكون أكثر تأثراً من عضلة القلب .
ضمور العضلات Becker
Øضعف عضلات الساق وخاصةً ( السمانة ) .
Øضعف العضلات يكون أكثر تأثيراً فى العضلات القريبة .
Øأرتقاع CPK .
Øيبدأ هذا المرض بعد سن 10 سنوات وحتى 20 سنة ويمكن أن يظهر بعد ذلك .
Øلا يحدث تأثر للنشاط العقلى .
Øضعف عضلة القلب يكون أكثر من الدوشين , وغالباً ما يكون سبب الوفاة , ويكون أكثر من ضعف باقى العضلات .
Øيمشى المريض حتى سن 12- 16 سنة , وبعد ذلك يجلس على كرسى .
التشخيص
1- رسم العضلات .
2- CPK .
3- إذا أصيب الطفل بأى التهابات يجرى له تحاليل دم عادية أو إنزيمات كبد .
العلاج المتاح
علاج بال Predinsone : Cortisone: من سن خمس سنوات وحتى الجلوس على الكرسى المتحرك , ولكن هذا العلاج له آثار جانبيه منها :
1- السمنة . 2- تغيرات سلوكية . 3- تأخر فى النمو.
تأهيل لمنع الكسور والتيبسات فى العضلات:
Øيمكن تدريجياً التعود على الوقوف أو المشى , وذلك بأجهزة مساعدة.
Øفى سنوات الجلوس على المتحرك يمكن إجراء جراحة تقوص الظهر , وذلك لمنع حدوث الالتهاب الرئوى .
Øقياس النشاط التنفسى ( الوظائف التنفسية ) إذا حدثت أعراض من قلة القدرة على السعال – كثرة الشكوى من أمراض الشعب الهوائية , ويمكن فى المراحل الأخيرة أن يوضع على جهاز تنفس صناعى .
Øقياس نشاط عضلة القلب , ويمكن فى المراحل الأخيرة للمرض إجراء عملية زراعة القلب .
يشبه الدوشين ولكن هناك اختلافان جوهريان :
1- يظهر المرض بعد سن العاشرة وحتى العشرون , ويمشى المريض فى هذه الفترة بصورة طبيعية .
2- يتأثر القلب وعضلته أسرع وأكثر من الدوشين , ويمكن أن يكون أكثر من ضمور العضلات .
كيفية حدوث مرض ضمور العضلات : ضمور تدريجى للعضلات
Øإن الجين المسئول عن تكوين بروتين العضلاا يسمى ديستروفين Dystrophine, وعند حدوث خلل جينى يبطئ تكوين بروتين العضلات , وبذلك لا تعمل العضلات بكفاءة ولا تقوم بدورها وتدمر تدريجياً .
Øولأن ( جين الديستروفين ) يحمل على كروموسوم X فأن مرض ضمور العضلات يكون معظم ضحاياه من الذكور ... لماذا ؟
لأن الذكور لديهم X كروموسوم و Y كروموسوم ؛ وبهذا فيظهر المرض بشكل أسرع وأكثر .أما لإناث فلديهم X22 كروموسوم فيغطى الجين السليم على الجين الذى تحدث به طفرة أو خلل جينى وراثى فى بويضة الأم .
60 % من مرض ضمور العضلات وراثى .
50.000 مريض فى الولايات المتحدة ( دوشين ) .
العلاج الحالى فى الولايات المتحدة لضمور العضلات :
1- كورتيكوستيرويد ( كورتيزون ) ؛ فهو يحسن قوة العضلة [له آثارجانبيه]
العلاج التدريجى الحالى الذى يجرى على فئران التجارب :
2- هو العلاج بالجينات ولكنه لم يأت بالنتائج المرجوة حتى الآن .
Øمرضى ضمور العضلات الدوشين – البيكر يموتون قبل 23 – 30 سنة .
Øمعظم الذكور الذين لديهم ضمور العضلات يعانون من عقم , ولا ينجون من ذلك بسبب العدد المنخفض جداً فى الحيوانات المنوية .
المناعة الطبيعية للعضلات :
1- تصليح العضلات ( التئام العضلات ) :
Øإن العضلات التى تتصل وتلتصق بالجهاز العظمى تصلح بعضها البعض بفعالية يعجز الكلام عن تصويرها عند التعرض لجرح أو التهاب . ولكن مع تقدم العمر تبطئ عملية الإصلاح , ومع هذا فإن إصلاح العضلات التى تحدث طبيعياً فى الجسم لا تلائم التدهور السريع فى حالات ضمور العضلات .
2-العضلات المتصلة بالجهاز العظمى تمتلك قدرة فائقة على التجدد وإصلاح نفسها والنقص فى مادة مانعة تنشيط مادة البلازموجين Plasmogene Activator Inhibitor .
Øوبهذا فإن ما يحدث من زيادة مادة مانعة منشط البلازموجين مع تقدم العمر يفسر إبطاء عملية تجدد العضلات بعضها البعض .
Øمرض ضمور العضلات يؤثر على قدرة الإبداع أو التخليق فى 30 % من المرضى الذكور .

متمنيا للجميع دوام الصحة والعافية د-زكريا

د زكريــــا

طرح غـــــــــآيهـ في الأهميهــ
ربي يعطيكـ الف عـــــآفية



تحياتي لك

شكرا لك حنايا الروح على المشاركة مع خالص التحية د- زكريا

شكرا لك يا دكتور زكريا دائما على العهد ماضي بارك الله فيك على مواضيعك الجميلة والمفيدة يا ريت انا واياك الان في بني عمرو والله قضينا فيها اجمل ايام عمرنا حفظك الله يا بلاد بني عمرو
اخوكم ابو فياض ( احمد حامد فياض ) ابو محمد 0795326179 الاردن

موضووووع رائع ومعلومات مفيده

د..زكريا


الف شكر

موضوع مفيد جدا

يعطيك الف عافية

جزاكم الله خيراً على الطرح المفيد.

اشكركم يا اخوتي الاعزاء وقد اشتد بي الشوق الى بني عمرو والى وادي عياش وال طلحة وال الشيخ والله الواحد دمعته سالت على الايام الماضية تحياتي د-زكريا