مرض دوشين

ضمور العضلات المتقدم
Progressive Muscular Dystrophy

يتميز هذا المرض بخمس خصائص هامة جداً :
1-هو ضعف عضلات يشخص إكلينيكياً , وهستولوجياً , وبرسم العضلات .
2- أغلب الأمراض تصيب الأطراف وعضلات القلب أو الأحشاء أو المخ .
3-أعراض تتقدم سريعاً نحو الأسوأ .
4-التغيرات الهستولوجية تشمل ضمور أو تجدد لخلايا العضلات ولكن لا يؤثر الأيض فى العضلات ( الميتابوليزم ) .
5-غالباً معظم الحالات تكون وراثية فى نفس العائلة .
Øلم يستطاع أن يفهم لماذا تضعف وتضمر العضلات فى وقت معين ولعضلات معينة حتى بعد اكتشاف الجين المسئول عن المرض .
Øلم يتواجد علاج قاطع لهذا المرض حتى الآن .
كيفية حدوث المرض
خلل فى الكروموسوم X : حيث أن X هو الذى يحمل المرض فتكون الأم حاملة المرض ولكن لا يظهر فى الأم بينما يظهر فى أولادها الذكور .
وهذا الجين Xp21 تحدث فيه الطفرة ؛ فينقص بروتين العضلات ( Dystrophin) .
معدل حدوث المرض
Øنسبة حدوث المرض 1 : 3500 طفل ذكر .
Øثلث الحالات تكون نتيجة حدوث طفرات فى Xp21 والباقى وراثياً عبر العائلات .
Øحياة هؤلاء الأطفال تكون قصيرة جداً حيث أن 1: 18000يعيش مع مريض
الدوشين ... أما فى نوع البيكر Becker تكون نسبة الوفاة1 : 20000
مرض الدوشين ( Duchene ) ضمور العضلات
Øيبدأ هذا المرض فى سن الطفولة , آخذاً حزام الحوض ثم ينتشر الضمور إلى سمانة القدم , وهو سريع التقدم إلى حد ما .
Øضعف عضلات الوجه يكون نادراً .
Øتزداد نسبة حدوث تيبسات فى العضلات .
Øحدوث تأثر لعضلة القلب يكون متأخراً .
Øاختلال فى أنشطة التنفس لضعف عضلات التنفس .
Øحدوث تقوص أمامى للظهر لعمل التوازن للجسم .
Øيلاحظ هذا المرض فى الطفولة بتأخر المشى – لا يجرى بصورة طبيعية , ولا يمكن
أن يرفع سيقانه بشكل طبيعى ( الركبة ) – صعوبة فى صعود السلم أو النهوض عند القيام .
Øيكون لهم طريقة مميزة فى المشى ( مشية البطة ) يسبب ضعف عضلات الإلية .
Øبعد ذلك ينتشر الضعف فى الذراعين .
Øنسبة قليلة من أطفال هذا المرض يتأثر مستوى الذكاء لديهم .
Øترتفع نسبة CPK ارتفاع كبير جداً جداً 20 مرة من الحد الطبيعى .
Øيمكن أن يتحسن مريض الدوشين فى المراحل الأخرى أو المتقدمة من العمر إذا تلقى عمقاً فى التنفس سواء بالتنفس الصناعى أو بغيره أو تلقى علاج الكورتيزون.
نسبة حدوث المرض : 1 : 3500 من الذكور
النوع الوراثى : (X21 (X
بداية الظهور: مرحلة الطفولة 3- 5 سنوات .
مكان الظهور المبدئى : منطقة الحوض ويمكن امتداده إلى بطن الساق .
معدل تقدم المرض :غالباً يكون سريعاً .
تأثير المرض على عضلات الوجه :نادراً , وإذا حدث يكون خفيف ... يمكن حدوث قصور فى العظام بسرعة .
ظهور أمراض القلب :يكون متأخر جداً مع ظهور فشل تنفسى وتتأثر القدرات التعليمية أو الإبداعية لدى المريض . ضمور العضلات يكون أكثر تأثراً من عضلة القلب .
ضمور العضلات Becker
Øضعف عضلات الساق وخاصةً ( السمانة ) .
Øضعف العضلات يكون أكثر تأثيراً فى العضلات القريبة .
Øأرتقاع CPK .
Øيبدأ هذا المرض بعد سن 10 سنوات وحتى 20 سنة ويمكن أن يظهر بعد ذلك .
Øلا يحدث تأثر للنشاط العقلى .
Øضعف عضلة القلب يكون أكثر من الدوشين , وغالباً ما يكون سبب الوفاة , ويكون أكثر من ضعف باقى العضلات .
Øيمشى المريض حتى سن 12- 16 سنة , وبعد ذلك يجلس على كرسى .
التشخيص
1- رسم العضلات .
2- CPK .
3- إذا أصيب الطفل بأى التهابات يجرى له تحاليل دم عادية أو إنزيمات كبد .
العلاج المتاح
علاج بال Predinsone : Cortisone: من سن خمس سنوات وحتى الجلوس على الكرسى المتحرك , ولكن هذا العلاج له آثار جانبيه منها :
1- السمنة . 2- تغيرات سلوكية . 3- تأخر فى النمو.
تأهيل لمنع الكسور والتيبسات فى العضلات:
Øيمكن تدريجياً التعود على الوقوف أو المشى , وذلك بأجهزة مساعدة.
Øفى سنوات الجلوس على المتحرك يمكن إجراء جراحة تقوص الظهر , وذلك لمنع حدوث الالتهاب الرئوى .
Øقياس النشاط التنفسى ( الوظائف التنفسية ) إذا حدثت أعراض من قلة القدرة على السعال – كثرة الشكوى من أمراض الشعب الهوائية , ويمكن فى المراحل الأخيرة أن يوضع على جهاز تنفس صناعى .
Øقياس نشاط عضلة القلب , ويمكن فى المراحل الأخيرة للمرض إجراء عملية زراعة القلب .
يشبه الدوشين ولكن هناك اختلافان جوهريان :
1- يظهر المرض بعد سن العاشرة وحتى العشرون , ويمشى المريض فى هذه الفترة بصورة طبيعية .
2- يتأثر القلب وعضلته أسرع وأكثر من الدوشين , ويمكن أن يكون أكثر من ضمور العضلات .
كيفية حدوث مرض ضمور العضلات : ضمور تدريجى للعضلات
Øإن الجين المسئول عن تكوين بروتين العضلاا يسمى ديستروفين Dystrophine, وعند حدوث خلل جينى يبطئ تكوين بروتين العضلات , وبذلك لا تعمل العضلات بكفاءة ولا تقوم بدورها وتدمر تدريجياً .
Øولأن ( جين الديستروفين ) يحمل على كروموسوم X فأن مرض ضمور العضلات يكون معظم ضحاياه من الذكور ... لماذا ؟
لأن الذكور لديهم X كروموسوم و Y كروموسوم ؛ وبهذا فيظهر المرض بشكل أسرع وأكثر .أما لإناث فلديهم X22 كروموسوم فيغطى الجين السليم على الجين الذى تحدث به طفرة أو خلل جينى وراثى فى بويضة الأم .
60 % من مرض ضمور العضلات وراثى .
50.000 مريض فى الولايات المتحدة ( دوشين ) .
العلاج الحالى فى الولايات المتحدة لضمور العضلات :
1- كورتيكوستيرويد ( كورتيزون ) ؛ فهو يحسن قوة العضلة [له آثارجانبيه]
العلاج التدريجى الحالى الذى يجرى على فئران التجارب :
2- هو العلاج بالجينات ولكنه لم يأت بالنتائج المرجوة حتى الآن .
Øمرضى ضمور العضلات الدوشين – البيكر يموتون قبل 23 – 30 سنة .
Øمعظم الذكور الذين لديهم ضمور العضلات يعانون من عقم , ولا ينجون من ذلك بسبب العدد المنخفض جداً فى الحيوانات المنوية .
المناعة الطبيعية للعضلات :
1- تصليح العضلات ( التئام العضلات ) :
Øإن العضلات التى تتصل وتلتصق بالجهاز العظمى تصلح بعضها البعض بفعالية يعجز الكلام عن تصويرها عند التعرض لجرح أو التهاب . ولكن مع تقدم العمر تبطئ عملية الإصلاح , ومع هذا فإن إصلاح العضلات التى تحدث طبيعياً فى الجسم لا تلائم التدهور السريع فى حالات ضمور العضلات .
2-العضلات المتصلة بالجهاز العظمى تمتلك قدرة فائقة على التجدد وإصلاح نفسها والنقص فى مادة مانعة تنشيط مادة البلازموجين Plasmogene Activator Inhibitor .
Øوبهذا فإن ما يحدث من زيادة مادة مانعة منشط البلازموجين مع تقدم العمر يفسر إبطاء عملية تجدد العضلات بعضها البعض .
Øمرض ضمور العضلات يؤثر على قدرة الإبداع أو التخليق فى 30 % من المرضى الذكور .

متمنيا للجميع دوام الصحة والعافية د-زكريا